Fas I-studie av retroviralt medierad överföring av human glucocerebrosidas-gen till perifera blodstamceller för autolog transplantation hos patienter med Gauchers sjukdom typ I

KRITERIER FÖR INMÄNGNING AV PROTOKOLL:

--Sjukdomsegenskaper-- Enzymbeprövad Gauchers sjukdom typ I Glukocerebrosidas (GC) aktivitet mindre än 30 % av normal GC-mutation identifierad Signifikanta tecken och symtom på sjukdom innan terapistart Minst 1 av följande efter 12 månaders behandling: Lever kl. minst 2 gånger normal storlek Mjälte minst 5 gånger normal storlek Trombocytantal större än 150 000/mm3 Klinisk bensjukdom med smärta, frakturer eller infarkter Flera ställen för märgsengagemang Angiotensinomvandlande enzym minst 1,5 gånger normalt Ingen GC-antikropp Minst 3 av följande behandlingssvar: Hemoglobinökning med 2 g/dL Trombocytökning med 50 % Minskning av mjält- eller leverstorlek med minst 25 % Förbättring av MRT eller röntgen av benen Nontartrat-inhiberbar surt fosfatas minskning med 50 % Angiotensin-omvandlande enzym minskning med 50 % ELLER Tidigare obehandlad och omedelbar enzymterapi skulle inte vara livräddande Uppfyller minst 2 av följande kriterier: Mjälte minst 5 gånger normal storlek eller lever minst 2 gånger normal storlek vid fysisk undersökning och MRT Hemoglobin mindre än 11 ​​g /dL Trombocytantal mindre än 90 000/mm3 Invalidiserande bensmärta med degenerativa förändringar på röntgen Flera ställen för benmärgsinfiltration och tecken på benmärgsförändringar Lungkompromettering med klubbor och PaO2 mindre än 70 mm Hg Biopsibeprövad cirros och förhöjda leverparenkymala enzymer. esofagusvaricer --Föregående/Samtidig terapi-- Minst 3 månader sedan någon tidigare undersökningsterapi Samtidig enzymersättningsterapi kan minskas i studien --Patientegenskaper-- HIV-negativ Ingen malign sjukdom Ingen känd känslighet för ägg eller murina produkter Ej gravid eller ammande Fertila patienter måste använda effektiva preventivmedel