逆转录病毒介导的人葡萄糖脑苷脂酶基因转移到外周血干细胞中用于 I 型戈谢病患者自体移植的 I 期研究

协议进入标准：

--疾病特征-- 经酶证实的 I 型戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶 (GC) 活性低于正常 GC 突变的 30% 已确定 治疗开始前疾病的显着体征和症状 治疗 12 个月后至少出现以下 1 项：至少是正常大小的 2 倍 脾脏至少是正常大小的 5 倍 血小板计数大于 150,000/mm3 伴有疼痛、骨折或梗死的临床骨病 多处骨髓受累 血管紧张素转换酶至少是正常大小的 1.5 倍 无 GC 抗体 至少有 3 个对治疗有以下反应： 血红蛋白增加 2 g/dL 血小板计数增加 50% 脾脏或肝脏大小至少减少 25% 骨骼的 MRI 或 X 射线改善 非酒石酸可抑制酸性磷酸酶减少 50% 血管紧张素转换酶减少 50% 或 以前未经治疗和立即进行酶治疗不会挽救生命 至少符合以下标准中的 2 条： 脾脏至少是正常大小的 5 倍或肝脏至少是正常大小的 2 倍，通过体检和 MRI 血红蛋白小于 11 g /dL 血小板计数低于 90,000/mm3 致残性骨痛伴 X 光退行性改变 多处骨髓浸润和骨质改变的证据 肺损伤伴杵状指和 PaO2 低于 70 毫米汞柱 活检证实为肝硬化和肝实质酶升高 出血食道静脉曲张 --既往/同时治疗 -- 自任何既往研究性治疗后至少 3 个月 同时酶替代疗法可在研究中逐渐减少 --患者特征 -- HIV 阴性 无恶性疾病 对鸡蛋或鼠类产品无已知敏感性 未怀孕或护理 生育患者必须使用有效的避孕措施