제1형 고셔병 환자의 자가 이식을 위한 말초혈액 줄기세포로의 레트로바이러스 매개 인간 글루코세레브로시다제 유전자 전이에 관한 제1상 연구

프로토콜 입력 기준:

--질병 특성-- 효소가 입증된 I형 Gaucher병 Glucocerebrosidase(GC) 활성이 정상 GC 돌연변이의 30% 미만 확인 치료 시작 전 질병의 중요한 징후 및 증상 치료 12개월 후 다음 중 적어도 하나: 간 정상 크기의 최소 2배 비장 정상 크기의 최소 5배 혈소판 수 150,000/mm3 이상 통증, 골절 또는 경색을 동반한 임상적 뼈 질환 여러 부위의 골수 침범 안지오텐신 전환 효소 정상의 최소 1.5배 GC 항체 없음 치료에 대한 다음 반응: 헤모글로빈 2g/dL 증가 혈소판 수 50% 증가 비장 또는 간 크기 최소 25% 감소 뼈의 MRI 또는 ​​X-레이 개선 Nontartrate 억제 가능한 산성 포스파타아제 안지오텐신 전환 효소 50% 감소 50% 감소 또는 이전에 치료받지 않고 즉각적인 효소 요법으로 생명을 구할 수 없음 다음 기준 중 2개 이상 충족: 신체 검사 및 MRI에서 정상 크기의 최소 5배인 비장 또는 정상 크기의 최소 2배인 간 헤모글로빈 11g 미만 /dL 혈소판 수 90,000/mm3 미만 X-레이에서 퇴행성 변화를 동반한 골통증 불능 여러 부위의 골수 침윤 및 뼈 변화의 증거 곤봉 및 PaO2가 70mmHg 미만인 폐 손상 생검으로 간경변증 및 간 실질 효소 상승 출혈 식도 정맥류 --이전/동시 치료-- 이전 연구 요법 이후 최소 3개월 동시 효소 대체 요법은 연구에서 점차 줄어들 수 있음 --환자 특성-- HIV 음성 악성 질환 없음 계란 또는 생쥐 제품에 대한 알려진 민감성 없음 임신하지 않았거나 간호 가임기 환자는 효과적인 피임법을 사용해야 합니다.