Фаза I исследования ретровирусно-опосредованного переноса гена глюкоцереброзидазы человека в стволовые клетки периферической крови для аутологичной трансплантации у пациентов с болезнью Гоше I типа

КРИТЕРИИ ВХОДА В ПРОТОКОЛ:

--Характеристики заболевания-- Болезнь Гоше типа I с подтвержденным ферментом Активность глюкоцереброзидазы (GC) менее 30% от нормальной мутации GC выявлена ​​Значительные признаки и симптомы заболевания до начала терапии По крайней мере 1 из следующего после 12 месяцев терапии: Печень в Размер селезенки как минимум в 2 раза больше нормы Размер селезенки как минимум в 5 раз больше нормы Количество тромбоцитов более 150 000/мм3 Клиническое поражение костей с болью, переломами или инфарктами Множественные очаги поражения костного мозга Уровень ангиотензинпревращающего фермента как минимум в 1,5 раза выше нормы Нет антител к ГЦ Как минимум 3 из следующие реакции на терапию: Повышение гемоглобина на 2 г/дл Увеличение числа тромбоцитов на 50% Уменьшение размера селезенки или печени не менее чем на 25% Улучшение результатов МРТ или рентгенографии костей Снижение кислой фосфатазы, не ингибируемой тартратом, на 50% Ангиотензинпревращающий фермент снижение на 50% ИЛИ Ранее нелеченная и немедленная ферментная терапия не спасет жизнь Соответствует как минимум 2 из следующих критериев: размер селезенки как минимум в 5 раз больше нормы или размер печени как минимум в 2 раза больше нормы по данным физического осмотра и МРТ Гемоглобин менее 11 г /дл Количество тромбоцитов менее 90 000/мм3 Инвалидизирующая боль в костях с дегенеративными изменениями на рентгенограмме Множественные очаги инфильтрации костного мозга и признаки костных изменений Легочная недостаточность с клубообразованием и PaO2 менее 70 мм рт. варикозное расширение вен пищевода --Предшествующая/одновременная терапия-- Не менее 3 месяцев с момента проведения любой предшествующей исследуемой терапии Сопутствующая заместительная ферментная терапия может быть постепенно уменьшена в ходе исследования --Характеристики пациента-- ВИЧ-отрицательный Нет злокачественных заболеваний Нет известной чувствительности к яичным или мышиным продуктам Отсутствие беременных или уход за больными Фертильные пациенты должны использовать эффективные методы контрацепции