脊髄小脳失調症 10 型 (SCA10) の臨床的および分子的相関
2012年3月5日 更新者：Tetsuo Ashizawa、Office of Rare Diseases (ORD)
脊髄小脳失調症 10 型 (SCA10) の発症メカニズム
目的: I. 優性遺伝性運動失調症を持つ家族のメンバーを臨床的に評価し、詳細な分子研究のために血液、皮膚、筋肉のサンプルを収集します。
II.劣性遺伝性運動失調症の患者に対して詳細な臨床評価を実行します。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
プロトコールの概要: 参加者は包括的な臨床的および分子的評価を受けます。 研究には次のものが含まれます。磁気共鳴画像法や神経伝導研究を含む神経学的評価。眼科検査。聴覚脳幹誘発反応を含む聴覚検査。血液、皮膚、筋肉からの DNA 抽出。遺伝子型と表現型の相関。
可能であれば、死後に神経病理学的評価が行われます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
18
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Texas
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Galveston、Texas、アメリカ、77555
- University of Texas Medical Branch at Galveston
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝性運動失調症の患者
説明
包含基準:
SCA10と診断された被験者およびその近親者。
除外基準:
3歳未満の子供、妊婦、囚人、精神的に無力な被験者、および同意を与えない被験者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Tetsuo Ashizawa, MD、University of Texas, Galveston
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
1999年11月1日
一次修了 (実際)
2009年3月1日
研究の完了 (実際)
2009年3月1日
試験登録日
最初に提出
1999年10月18日
QC基準を満たした最初の提出物
1999年10月18日
最初の投稿 (見積もり)
1999年10月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2012年3月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2012年3月5日
最終確認日
2012年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。