Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинические и молекулярные корреляции при спиноцеребеллярной атаксии 10 типа (SCA10)

5 марта 2012 г. обновлено: Tetsuo Ashizawa, Office of Rare Diseases (ORD)

Патогенный механизм спиноцеребеллярной атаксии 10 типа (SCA10)

ЦЕЛИ: I. Клинически оценить членов семей с доминантно наследуемой атаксией и собрать образцы крови, кожи и мышц для детального молекулярного исследования.

II. Выполните подробные клинические оценки пациентов с рецессивно наследуемой атаксией.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

ПЛАН ПРОТОКОЛА: Участники проходят комплексную клиническую и молекулярную оценку. Исследования включают: неврологическое обследование, включая магнитно-резонансную томографию и исследования нервной проводимости; офтальмологическое обследование; аудиологическое исследование, включая слуховой ответ, вызванный стволом мозга; выделение ДНК из крови, кожи и мышц; корреляция генотипа и фенотипа.

Невропатологическая оценка проводится посмертно, когда это возможно.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

18

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с наследственной атаксией

Описание

Критерии включения:

Субъекты с диагнозом SCA10 и их ближайшие родственники.

Критерий исключения:

Дети в возрасте до 3 лет, беременные женщины, заключенные, психически недееспособные субъекты и субъекты, не давшие согласия.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Office of Rare Diseases (ORD)

Соавторы

The University of Texas Medical Branch, Galveston

Следователи

  • Главный следователь: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 ноября 1999 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 марта 2009 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 марта 2009 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 октября 1999 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 октября 1999 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

19 октября 1999 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

6 марта 2012 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 марта 2012 г.

Последняя проверка

1 марта 2012 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 199/11796

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться