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Klinische und molekulare Korrelationen bei spinozerebellärer Ataxie Typ 10 (SCA10)

5. März 2012 aktualisiert von: Tetsuo Ashizawa, Office of Rare Diseases (ORD)

Pathogener Mechanismus der spinozerebellären Ataxie Typ 10 (SCA10)

ZIELE: I. Klinische Beurteilung von Mitgliedern aus Familien mit einer überwiegend vererbten Ataxie und Entnahme von Blut-, Haut- und Muskelproben für detaillierte molekulare Studien.

II. Führen Sie detaillierte klinische Bewertungen bei Patienten mit rezessiv vererbten Ataxien durch.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

PROTOKOLLÜBERSICHT: Die Teilnehmer werden einer umfassenden klinischen und molekularen Bewertung unterzogen. Zu den Studien gehören: neurologische Untersuchungen, einschließlich Magnetresonanztomographie und Nervenleitungsstudien; augenärztliche Untersuchung; audiologische Untersuchung, einschließlich der durch den Hörhirnstamm hervorgerufenen Reaktion; DNA-Extraktion aus Blut, Haut und Muskeln; Genotyp-Phänotyp-Korrelation.

Wenn möglich, wird postmortal eine neuropathologische Untersuchung durchgeführt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

18

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • Galveston, Texas, Vereinigte Staaten, 77555
        • University of Texas Medical Branch at Galveston

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit erblicher Ataxie

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Probanden mit der Diagnose SCA10 und ihre unmittelbaren Verwandten.

Ausschlusskriterien:

Kinder unter 3 Jahren, schwangere Frauen, Gefangene, geistig behinderte Personen und Personen, die keine Einwilligung geben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Office of Rare Diseases (ORD)

Mitarbeiter

The University of Texas Medical Branch, Galveston

Ermittler

  • Hauptermittler: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. November 1999

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. März 2009

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. März 2009

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. Oktober 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Oktober 1999

Zuerst gepostet (Schätzen)

19. Oktober 1999

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

6. März 2012

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. März 2012

Zuletzt verifiziert

1. März 2012

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 199/11796

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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