Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Korelacje kliniczne i molekularne w ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 10 (SCA10)

5 marca 2012 zaktualizowane przez: Tetsuo Ashizawa, Office of Rare Diseases (ORD)

Patogenny mechanizm ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 10 (SCA10)

CELE: I. Ocena kliniczna członków rodzin z ataksją dziedziczną w sposób dominujący oraz pobranie próbek krwi, skóry i mięśni do szczegółowych badań molekularnych.

II. Przeprowadzaj szczegółowe oceny kliniczne pacjentów z ataksjami dziedziczonymi recesywnie.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

ZARYS PROTOKOŁU: Uczestnicy przechodzą kompleksową ocenę kliniczną i molekularną. Badania obejmują: ocenę neurologiczną, w tym rezonans magnetyczny i badania przewodnictwa nerwowego; badanie okulistyczne; badanie audiologiczne, w tym słuchowe reakcje wywołane pniem mózgu; Ekstrakcja DNA z krwi, skóry i mięśni; korelacja fenotypu genotypu.

Ocenę neuropatologiczną przeprowadza się pośmiertnie, jeśli to możliwe.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

18

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Galveston, Texas, Stany Zjednoczone, 77555
        • University of Texas Medical Branch at Galveston

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z dziedziczną ataksją

Opis

Kryteria przyjęcia:

Osoby, u których zdiagnozowano SCA10 i ich najbliżsi krewni.

Kryteria wyłączenia:

Dzieci do lat 3, kobiety w ciąży, więźniowie, osoby ubezwłasnowolnione umysłowo oraz osoby, które nie wyrażają zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Office of Rare Diseases (ORD)

Współpracownicy

The University of Texas Medical Branch, Galveston

Śledczy

  • Główny śledczy: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 listopada 1999

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 marca 2009

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2009

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 października 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 października 1999

Pierwszy wysłany (Oszacować)

19 października 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

6 marca 2012

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 marca 2012

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2012

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 199/11796

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj