Klinikai és molekuláris összefüggések a 10-es típusú spinocerebellaris ataxiában (SCA10)
A 10-es típusú spinocerebellaris ataxia (SCA10) patogén mechanizmusa
CÉLKITŰZÉSEK: I. Klinikailag értékelje ki a dominánsan öröklött ataxiában szenvedő családok tagjait, és vér-, bőr- és izommintákat vegyen a részletes molekuláris vizsgálatokhoz.
II. Végezzen részletes klinikai értékelést recesszíven öröklődő ataxiás betegeken.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A PROTOKOLL VÁZLATA: A résztvevők átfogó klinikai és molekuláris értékelésen esnek át. A tanulmányok a következők: neurológiai értékelés, beleértve a mágneses rezonancia képalkotást és az idegvezetési vizsgálatokat; szemészeti vizsgálat; audiológiai vizsgálat, beleértve a halló agytörzs által kiváltott választ; DNS-kinyerés vérből, bőrből és izomból; genotípus fenotípus korreláció.
A neuropatológiai értékelést postmortem végezzük, ha lehetséges.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Texas
-
Galveston, Texas, Egyesült Államok, 77555
- University of Texas Medical Branch at Galveston
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
Azok az alanyok, akiknél SCA10 diagnosztizáltak, és közvetlen hozzátartozóik.
Kizárási kritériumok:
3 év alatti gyermekek, terhes nők, fogvatartottak, értelmi fogyatékos alanyok és beleegyezést nem adó alanyok.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neurodegeneratív betegségek
- Dyskinesiák
- Gerincvelő-betegségek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Kisagyi betegségek
- Ataxia
- Cerebelláris ataxia
- Spinocerebelláris ataxiák
- Spinocerebelláris degenerációk
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 199/11796
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .