Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske og molekylære korrelationer i spinocerebellar ataksi type 10 (SCA10)

5. marts 2012 opdateret af: Tetsuo Ashizawa, Office of Rare Diseases (ORD)

Patogen mekanisme for spinocerebellær ataksi type 10 (SCA10)

MÅL: I. Klinisk evaluere medlemmer fra familier med en dominant arvelig ataksi og indsamle blod-, hud- og muskelprøver til detaljerede molekylære undersøgelser.

II. Udfør detaljerede kliniske evalueringer på patienter med recessivt arvelige ataksier.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

PROTOKOLOVERSIGT: Deltagerne gennemgår en omfattende klinisk og molekylær evaluering. Undersøgelser omfatter: neurologisk evaluering, herunder magnetisk resonansbilleddannelse og nerveledningsundersøgelser; oftalmologisk undersøgelse; audiologisk undersøgelse, herunder auditiv hjernestammefremkaldt respons; DNA-ekstraktion fra blod, hud og muskler; genotype fænotype korrelation.

En neuropatologisk evaluering udføres postmortem, når det er muligt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

18

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Galveston, Texas, Forenede Stater, 77555
        • University of Texas Medical Branch at Galveston

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med arvelig ataksi

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Forsøgspersoner, der har diagnosen SCA10 og deres nærmeste pårørende.

Ekskluderingskriterier:

Børn under 3 år, gravide, fanger, psykisk handicappede forsøgspersoner og forsøgspersoner, der ikke giver samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Office of Rare Diseases (ORD)

Samarbejdspartnere

The University of Texas Medical Branch, Galveston

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 1999

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. marts 2009

Studieafslutning (Faktiske)

1. marts 2009

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. oktober 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. oktober 1999

Først opslået (Skøn)

19. oktober 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

6. marts 2012

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. marts 2012

Sidst verificeret

1. marts 2012

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 199/11796

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner