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Correlazioni cliniche e molecolari nell'atassia spinocerebellare di tipo 10 (SCA10)

5 marzo 2012 aggiornato da: Tetsuo Ashizawa, Office of Rare Diseases (ORD)

Meccanismo patogeno dell'atassia spinocerebellare di tipo 10 (SCA10)

OBIETTIVI: I. Valutare clinicamente i membri di famiglie con atassia ereditaria dominante e raccogliere campioni di sangue, pelle e muscoli per studi molecolari dettagliati.

II. Eseguire valutazioni cliniche dettagliate su pazienti con atassie ereditarie recessive.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

SCHEMA DEL PROTOCOLLO: I partecipanti vengono sottoposti a una valutazione clinica e molecolare completa. Gli studi includono: valutazione neurologica, inclusi studi di risonanza magnetica e conduzione nervosa; esame oftalmologico; esame audiologico, compresa la risposta uditiva evocata dal tronco encefalico; Estrazione del DNA da sangue, pelle e muscoli; correlazione genotipo fenotipo.

Quando possibile, viene condotta una valutazione neuropatologica post mortem.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

18

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Galveston, Texas, Stati Uniti, 77555
        • University of Texas Medical Branch at Galveston

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con atassia ereditaria

Descrizione

Criterio di inclusione:

Soggetti con diagnosi di SCA10 e loro parenti stretti.

Criteri di esclusione:

Bambini sotto i 3 anni di età, donne in stato di gravidanza, detenuti, soggetti mentalmente incapaci e soggetti che non prestano il consenso.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Office of Rare Diseases (ORD)

Collaboratori

The University of Texas Medical Branch, Galveston

Investigatori

  • Investigatore principale: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 novembre 1999

Completamento primario (Effettivo)

1 marzo 2009

Completamento dello studio (Effettivo)

1 marzo 2009

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 ottobre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 ottobre 1999

Primo Inserito (Stima)

19 ottobre 1999

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

6 marzo 2012

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 marzo 2012

Ultimo verificato

1 marzo 2012

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 199/11796

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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