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Corrélations cliniques et moléculaires dans l'ataxie spinocérébelleuse de type 10 (SCA10)

5 mars 2012 mis à jour par: Tetsuo Ashizawa, Office of Rare Diseases (ORD)

Mécanisme pathogénique de l'ataxie spinocérébelleuse de type 10 (SCA10)

OBJECTIFS : I. Évaluer cliniquement les membres de familles atteintes d'ataxie héréditaire dominante et prélever des échantillons de sang, de peau et de muscle pour des études moléculaires détaillées.

II. Effectuez des évaluations cliniques détaillées sur des patients atteints d'ataxies héréditaires récessives.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

APERÇU DU PROTOCOLE : Les participants subissent une évaluation clinique et moléculaire complète. Les études comprennent : l'évaluation neurologique, y compris l'imagerie par résonance magnétique et les études de conduction nerveuse ; examen ophtalmologique; examen audiologique, y compris la réponse évoquée auditive du tronc cérébral ; Extraction d'ADN du sang, de la peau et des muscles ; corrélation génotype phénotype.

Une évaluation neuropathologique est effectuée post mortem, lorsque cela est possible.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

18

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Texas
      • Galveston, Texas, États-Unis, 77555
        • University of Texas Medical Branch at Galveston

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints d'ataxie héréditaire

La description

Critère d'intégration:

Sujets qui ont le diagnostic de SCA10 et leurs parents immédiats.

Critère d'exclusion:

Enfants de moins de 3 ans, femmes enceintes, détenus, sujets handicapés mentaux et sujets qui ne donnent pas leur consentement.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Office of Rare Diseases (ORD)

Collaborateurs

The University of Texas Medical Branch, Galveston

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 novembre 1999

Achèvement primaire (Réel)

1 mars 2009

Achèvement de l'étude (Réel)

1 mars 2009

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 octobre 1999

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 octobre 1999

Première publication (Estimation)

19 octobre 1999

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

6 mars 2012

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 mars 2012

Dernière vérification

1 mars 2012

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 199/11796

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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