Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske og molekylære korrelasjoner i spinocerebellar ataksi type 10 (SCA10)

5. mars 2012 oppdatert av: Tetsuo Ashizawa, Office of Rare Diseases (ORD)

Patogen mekanisme for spinocerebellar ataksi type 10 (SCA10)

MÅL: I. Klinisk evaluere medlemmer fra familier med en dominant arvelig ataksi og samle blod-, hud- og muskelprøver for detaljerte molekylære studier.

II. Utfør detaljerte kliniske evalueringer på pasienter med recessivt arvelige ataksier.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Arvelig ataksi

Detaljert beskrivelse

PROTOKOLSKISSE: Deltakerne gjennomgår en omfattende klinisk og molekylær evaluering. Studier inkluderer: nevrologisk evaluering, inkludert magnetisk resonansavbildning og nerveledningsstudier; oftalmologisk undersøkelse; audiologisk undersøkelse, inkludert auditiv hjernestammefremkalt respons; DNA-ekstraksjon fra blod, hud og muskler; genotype fenotype korrelasjon.

En nevropatologisk evaluering utføres postmortem, når det er mulig.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Forente stater
- Texas
  - Galveston, Texas, Forente stater, 77555
    - University of Texas Medical Branch at Galveston

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med arvelig ataksi

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Forsøkspersoner som har diagnosen SCA10 og deres nærmeste pårørende.

Ekskluderingskriterier:

Barn under 3 år, gravide, innsatte, psykisk utviklingshemmede forsøkspersoner og forsøkspersoner som ikke gir samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Office of Rare Diseases (ORD)

Samarbeidspartnere

The University of Texas Medical Branch, Galveston

Etterforskere

Hovedetterforsker: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. november 1999

Primær fullføring (Faktiske)

1. mars 2009

Studiet fullført (Faktiske)

1. mars 2009

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. oktober 1999

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. oktober 1999

Først lagt ut (Anslag)

19. oktober 1999

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

6. mars 2012

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. mars 2012

Sist bekreftet

1. mars 2012

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

199/11796

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .