Correlaciones clínicas y moleculares en la ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10)
Mecanismo patogénico de la ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10)
OBJETIVOS: I. Evaluar clínicamente a miembros de familias con ataxia hereditaria dominante y recolectar muestras de sangre, piel y músculos para estudios moleculares detallados.
II. Realice evaluaciones clínicas detalladas en pacientes con ataxias hereditarias recesivas.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Los participantes se someten a una evaluación clínica y molecular integral. Los estudios incluyen: evaluación neurológica, incluidas imágenes de resonancia magnética y estudios de conducción nerviosa; examen oftalmológico; examen audiológico, incluida la respuesta evocada auditiva del tronco encefálico; extracción de ADN de sangre, piel y músculo; correlación genotipo fenotipo.
Cuando es posible, se realiza una evaluación neuropatológica post mortem.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Texas
-
Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555
- University of Texas Medical Branch at Galveston
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Sujetos que tengan el diagnóstico de SCA10 y sus familiares directos.
Criterio de exclusión:
Niños menores de 3 años, mujeres embarazadas, reclusos, sujetos mentalmente incapacitados y sujetos que no presten su consentimiento.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Discinesias
- Enfermedades de la médula espinal
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades del cerebelo
- Ataxia
- Ataxia cerebelosa
- Ataxias espinocerebelosas
- Degeneraciones espinocerebelosas
Otros números de identificación del estudio
- 199/11796
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .