척수소뇌실조증 10형(SCA10)의 임상적, 분자적 상관관계
2012년 3월 5일 업데이트: Tetsuo Ashizawa, Office of Rare Diseases (ORD)
척수소뇌성 실조증 10형(SCA10)의 병원성 기전
목표: I. 우세 유전 운동 실조증이 있는 가족의 구성원을 임상적으로 평가하고 자세한 분자 연구를 위해 혈액, 피부 및 근육 샘플을 수집합니다.
II. 열성 유전성 운동 실조증 환자에 대한 자세한 임상 평가를 수행합니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
프로토콜 개요: 참가자는 포괄적인 임상 및 분자 평가를 받습니다. 연구에는 다음이 포함됩니다: 자기 공명 영상 및 신경 전도 연구를 포함한 신경학적 평가; 안과 검사; 청각 뇌간 유발 반응을 포함한 청각 검사; 혈액, 피부 및 근육에서 DNA 추출; 유전자형 표현형 상관 관계.
신경병리학적 평가는 가능한 경우 사후에 수행됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
18
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
Texas
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Galveston, Texas, 미국, 77555
- University of Texas Medical Branch at Galveston
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-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유전성 운동실조증 환자
설명
포함 기준:
SCA10 진단을 받은 피험자와 직계 가족.
제외 기준:
3세 미만의 어린이, 임산부, 수감자, 정신지체자, 동의하지 않는 자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
1999년 11월 1일
기본 완료 (실제)
2009년 3월 1일
연구 완료 (실제)
2009년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
1999년 10월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
1999년 10월 18일
처음 게시됨 (추정)
1999년 10월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2012년 3월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2012년 3월 5일
마지막으로 확인됨
2012년 3월 1일
추가 정보
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