Correlações clínicas e moleculares na ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10)
Mecanismo Patogênico da Ataxia Espinocerebelar Tipo 10 (SCA10)
OBJETIVOS: I. Avaliar clinicamente membros de famílias com ataxia hereditária dominante e coletar amostras de sangue, pele e músculos para estudos moleculares detalhados.
II. Realize avaliações clínicas detalhadas em pacientes com ataxias herdadas recessivamente.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
ESBOÇO DO PROTOCOLO: Os participantes passam por uma avaliação clínica e molecular abrangente. Os estudos incluem: avaliação neurológica, incluindo ressonância magnética e estudos de condução nervosa; exame oftalmológico; exame audiológico, incluindo resposta evocada auditiva do tronco encefálico; Extração de DNA de sangue, pele e músculo; correlação fenótipo genótipo.
Uma avaliação neuropatológica é realizada post-mortem, quando possível.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Texas
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Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555
- University of Texas Medical Branch at Galveston
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Sujeitos com diagnóstico de SCA10 e seus familiares imediatos.
Critério de exclusão:
Crianças menores de 3 anos, gestantes, presidiários, deficientes mentais e sujeitos que não dão consentimento.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Discinesias
- Doenças da Medula Espinhal
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças Cerebelares
- Ataxia
- Ataxia Cerebelar
- Ataxias espinocerebelares
- Degenerações espinocerebelares
Outros números de identificação do estudo
- 199/11796
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