Klinické a molekulární korelace u spinocerebelární ataxie typu 10 (SCA10)
Patogenní mechanismus spinocerebelární ataxie typu 10 (SCA10)
CÍLE: I. Klinicky vyhodnotit členy z rodin s dominantně dědičnou ataxií a odebrat vzorky krve, kůže a svalů pro podrobné molekulární studie.
II. Proveďte podrobné klinické hodnocení pacientů s recesivně dědičnou ataxií.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
PŘEHLED PROTOKOLU: Účastníci procházejí komplexním klinickým a molekulárním hodnocením. Studie zahrnují: neurologické hodnocení, včetně zobrazování magnetickou rezonancí a studie nervového vedení; oftalmologické vyšetření; audiologické vyšetření, včetně sluchové reakce vyvolané mozkovým kmenem; extrakce DNA z krve, kůže a svalů; genotypová fenotypová korelace.
Pokud je to možné, provádí se neuropatologické vyšetření postmortem.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Texas
-
Galveston, Texas, Spojené státy, 77555
- University of Texas Medical Branch at Galveston
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Subjekty s diagnózou SCA10 a jejich bezprostřední příbuzní.
Kritéria vyloučení:
Děti do 3 let, těhotné ženy, vězni, duševně nezpůsobilé osoby a osoby, které nedají souhlas.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Dyskineze
- Nemoci míchy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Cerebelární onemocnění
- Ataxie
- Cerebelární ataxie
- Spinocerebelární ataxie
- Spinocerebelární degenerace
Další identifikační čísla studie
- 199/11796
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .