Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliiniset ja molekyyliset korrelaatiot tyypin 10 spinocerebellaarisessa ataksiassa (SCA10)

maanantai 5. maaliskuuta 2012 päivittänyt: Tetsuo Ashizawa, Office of Rare Diseases (ORD)

Spinocerebellaarisen ataksiatyypin 10 (SCA10) patogeeninen mekanismi

TAVOITTEET: I. Arvioi kliinisesti jäseniä perheistä, joilla on dominoivasti perinnöllinen ataksia, ja kerää veri-, iho- ja lihasnäytteitä yksityiskohtaisia ​​molekyylitutkimuksia varten.

II. Suorita yksityiskohtaisia ​​kliinisiä arviointeja potilaille, joilla on resessiivisesti perinnöllinen ataksia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

PROTOKOLLIN YHTEENVETO: Osallistujat käyvät läpi kattavan kliinisen ja molekyylitason arvioinnin. Tutkimuksiin kuuluvat: neurologinen arviointi, mukaan lukien magneettikuvaus ja hermojen johtumistutkimukset; oftalmologinen tutkimus; audiologinen tutkimus, mukaan lukien kuulo-aivorungon aiheuttama vaste; DNA:n erottaminen verestä, ihosta ja lihaksesta; genotyypin fenotyyppikorrelaatio.

Neuropatologinen arviointi suoritetaan postmortem, jos mahdollista.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

18

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Texas
      • Galveston, Texas, Yhdysvallat, 77555
        • University of Texas Medical Branch at Galveston

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on perinnöllinen ataksia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Koehenkilöt, joilla on SCA10-diagnoosi, ja heidän lähisukulaisensa.

Poissulkemiskriteerit:

Alle 3-vuotiaat lapset, raskaana olevat naiset, vangit, psyykkisesti vammaiset ja suostumattomat tutkittavat.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Office of Rare Diseases (ORD)

Yhteistyökumppanit

The University of Texas Medical Branch, Galveston

Tutkijat

  • Päätutkija: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. marraskuuta 1999

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2009

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2009

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 18. lokakuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 18. lokakuuta 1999

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 19. lokakuuta 1999

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 6. maaliskuuta 2012

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 5. maaliskuuta 2012

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. maaliskuuta 2012

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 199/11796

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa