Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische en moleculaire correlaties bij spinocerebellaire ataxie type 10 (SCA10)

5 maart 2012 bijgewerkt door: Tetsuo Ashizawa, Office of Rare Diseases (ORD)

Pathogeen mechanisme van spinocerebellaire ataxie type 10 (SCA10)

DOELSTELLINGEN: I. Klinische evaluatie van leden uit families met een dominant erfelijke ataxie en bloed-, huid- en spiermonsters verzamelen voor gedetailleerde moleculaire studies.

II. Voer gedetailleerde klinische evaluaties uit bij patiënten met recessief erfelijke ataxie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

PROTOCOLOVERZICHT: Deelnemers ondergaan een uitgebreide klinische en moleculaire evaluatie. Studies omvatten: neurologische evaluatie, inclusief magnetische resonantiebeeldvorming en zenuwgeleidingsonderzoeken; oogheelkundig onderzoek; audiologisch onderzoek, inclusief auditieve hersenstam-opgewekte respons; DNA-extractie uit bloed, huid en spieren; genotype fenotype correlatie.

Een neuropathologische evaluatie wordt, indien mogelijk, postmortaal uitgevoerd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

18

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Texas
      • Galveston, Texas, Verenigde Staten, 77555
        • University of Texas Medical Branch at Galveston

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met erfelijke ataxie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Proefpersonen met de diagnose SCA10 en hun naaste familieleden.

Uitsluitingscriteria:

Kinderen jonger dan 3 jaar, zwangere vrouwen, gevangenen, geestelijk gehandicapte proefpersonen en proefpersonen die geen toestemming geven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Office of Rare Diseases (ORD)

Medewerkers

The University of Texas Medical Branch, Galveston

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 november 1999

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2009

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2009

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 oktober 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 oktober 1999

Eerst geplaatst (Schatting)

19 oktober 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

6 maart 2012

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 maart 2012

Laatst geverifieerd

1 maart 2012

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 199/11796

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren