Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska och molekylära korrelationer vid spinocerebellär ataxi typ 10 (SCA10)

5 mars 2012 uppdaterad av: Tetsuo Ashizawa, Office of Rare Diseases (ORD)

Patogen mekanism för spinocerebellär ataxi typ 10 (SCA10)

MÅL: I. Kliniskt utvärdera medlemmar från familjer med en dominant ärftlig ataxi och samla blod-, hud- och muskelprover för detaljerade molekylära studier.

II. Utför detaljerade kliniska utvärderingar på patienter med recessivt ärftlig ataxi.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

PROTOKOLLSKORT: Deltagarna genomgår en omfattande klinisk och molekylär utvärdering. Studier inkluderar: neurologisk utvärdering, inklusive magnetisk resonanstomografi och nervledningsstudier; oftalmologisk undersökning; audiologisk undersökning, inklusive auditiv hjärnstamframkallad respons; DNA-extraktion från blod, hud och muskler; genotyp fenotyp korrelation.

En neuropatologisk utvärdering görs postmortem, när så är möjligt.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

18

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Texas
      • Galveston, Texas, Förenta staterna, 77555
        • University of Texas Medical Branch at Galveston

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med ärftlig ataxi

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Försökspersoner som har diagnosen SCA10 och deras närmaste anhöriga.

Exklusions kriterier:

Barn under 3 år, gravida kvinnor, fångar, mentalt handikappade försökspersoner och försökspersoner som inte ger sitt samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Office of Rare Diseases (ORD)

Samarbetspartners

The University of Texas Medical Branch, Galveston

Utredare

  • Huvudutredare: Tetsuo Ashizawa, MD, University of Texas, Galveston

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 november 1999

Primärt slutförande (Faktisk)

1 mars 2009

Avslutad studie (Faktisk)

1 mars 2009

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 oktober 1999

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 oktober 1999

Första postat (Uppskatta)

19 oktober 1999

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

6 mars 2012

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 mars 2012

Senast verifierad

1 mars 2012

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 199/11796

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera