尿素サイクル異常症患者の治療と代謝に関する研究
尿素サイクル障害の治療および代謝研究: パート A: 窒素フラックスと尿素生成。パート B (終了): オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症に対する第 I 相アデノウイルスベクター媒介遺伝子治療
理論的根拠: 尿素サイクルは、窒素が血液から除去され、尿に含まれる老廃物である尿素に変換されるプロセスです。 尿素サイクル異常症は、血流からアンモニアを除去する酵素の欠乏によって引き起こされる遺伝性疾患です。 遺伝子治療は、遺伝子が正常に機能するように遺伝子を変化させる治療です。 尿素サイクル障害患者の治療と代謝を研究することは、これらの障害の新しい治療法の開発に役立つ可能性があります。
目的: 尿素サイクル障害患者の治療と代謝を研究するための 2 部構成の臨床試験。
調査の概要
詳細な説明
プロトコルの概要: このプロトコルには 2 つの臨床研究が含まれます。 パート A は、さまざまなレベルのタンパク質摂取量でのグルタミンから尿素への変換の代謝研究であり、投薬中および投薬なしで行われます。 パート B は、オルニチン トランスカルバミラーゼ (OTC) を発現する E1 欠失および E3 欠失置換 (d1309) を持つ第 1 世代アデノウイルス ベクターの用量漸増研究です。
パート A では、食事はタンパク質とカロリーで管理されます。 静脈内グルタミンおよび尿素が投与される。 コントロールには、静脈内アルギニン、フェニルアセテート、およびベンゾエートが与えられます。
パート B では、3 人の患者のグループに低用量、中用量、または高用量の OTC ベクターを 1 回静脈内投与します。 アロプリノールは、12 日間、12 時間ごとに投与されます。 1999 年 12 月 10 日現在、調査のパート B は終了しています。
研究の種類
入学
段階
- フェーズ 1
連絡先と場所
研究場所
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- Baylor College of Medicine
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コンタクト：
- Susan Carter
- 電話番号：832-822-1630
- メール：scarter@bcm.tmc.edu
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
プロトコルの参加基準:
パート A. 生後 6 か月以上のオルニチン トランスカルバミラーゼ欠損症 (OTC) の患者、すなわち: 完全な酵素欠乏症の証拠を伴うヘミ接合型 OTC またはホモ接合型常染色体劣性疾患 後期発症および残留酵素活性の推定証拠を伴うヘミ接合型 OTC 男性 OTC ヘテロ接合体 (分子診断) ) 重度の症候性から無症候性疾患を有する 常染色体劣性疾患の義務的ヘテロ接合体 (親または遺伝子型決定された兄弟姉妹) 対照として入力された正常な成人ボランティアおよび遺伝子型決定された兄弟姉妹 パート B. 18 歳から 65 歳未満の代謝的に安定したヘテロ接合型 OTC 女性アロプリノール 重度から無症候性までの範囲の症状が許容される 高アンモニア血症による入院歴なし 除外基準 (パート A および B): 急性または慢性の合併疾患 妊娠 急性高アンモニア血症
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
協力者と研究者
捜査官
- スタディチェア：Brendan Lee、Baylor College of Medicine
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NCRR-M01RR00188-0606
- BCM-H4379
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