Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie leczenia i metabolizmu u pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego

23 czerwca 2005 zaktualizowane przez: National Center for Research Resources (NCRR)

Terapeutyczne i metaboliczne badania zaburzeń cyklu mocznikowego: Część A: Przepływ azotu i Ureageneza; Część B (zamknięta): Faza I terapii genowej za pośrednictwem wektora adenowirusowego w przypadku niedoboru transkarbamylazy ornityny

UZASADNIENIE: Cykl mocznikowy to proces, w którym azot jest usuwany z krwi i przekształcany w mocznik, produkt odpadowy znajdujący się w moczu. Zaburzenia cyklu mocznikowego to dziedziczne zaburzenia spowodowane brakiem enzymu usuwającego amoniak z krwioobiegu. Terapia genowa to leczenie mające na celu zmianę genu, tak aby funkcjonował normalnie. Badanie leczenia i metabolizmu pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego może być pomocne w opracowaniu nowych metod leczenia tych zaburzeń.

CEL: Dwuczęściowe badanie kliniczne mające na celu zbadanie leczenia i metabolizmu pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

ZARYS PROTOKOŁU: Ten protokół obejmuje 2 badania kliniczne. Część A to metaboliczne badanie konwersji glutaminy do mocznika przy różnych poziomach spożycia białka, podczas przyjmowania i odstawiania leków. Część B to badanie eskalacji dawki wektora adenowirusowego pierwszej generacji z delecją E1 i substytucją delecyjną E3 (d1309) wyrażającego transkarbamylazę ornityny (OTC).

W części A dieta jest kontrolowana pod kątem białka i kalorii. Podaje się dożylnie glutaminę i mocznik. Kontrolom podaje się dożylnie argininę, fenylooctan i benzoesan.

W części B grupom 3 pacjentów podaje się pojedynczą niską, średnią lub wysoką dawkę dożylnego wektora OTC. Allopurinol podaje się co 12 godzin przez 12 dni. Od 10.12.1999 r. część B badania jest zamknięta.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy

66

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy do 64 lata (DOROSŁY, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

KRYTERIA WPISU DO PROTOKOŁU:

Część A. Pacjenci w wieku co najmniej 6 miesięcy z niedoborem transkarbamylazy ornitynowej (OTC), tj.: Hemizygotyczny OTC lub homozygotyczny autosomalny recesywny zaburzenie z objawami całkowitego niedoboru enzymu Hemizygotyczny samiec OTC z późną prezentacją i domniemanym dowodem resztkowej aktywności enzymu Hemizygoty OTC (diagnostyka molekularna ) z ciężkimi objawami do bezobjawowej choroby Obowiązkowe heterozygoty dla zaburzenia autosomalnego recesywnego (rodzic lub rodzeństwo z genotypem) Normalni dorośli ochotnicy i rodzeństwo z genotypem włączono jako grupę kontrolną Część B. Stabilne metabolicznie heterozygotyczne samice OTC w wieku od 18 do poniżej 65 lat Poziom kwasu orotowego co najmniej 5 razy normalny na allopurynol Dopuszczalne objawy od ciężkiego do bezobjawowego Brak wcześniejszej hospitalizacji z powodu hiperamonemii Kryteria wykluczenia (część A i B): Ostra lub przewlekła współistniejąca choroba Ciąża Ostra hiperamonemia

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: LECZENIE

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Współpracownicy

Baylor College of Medicine

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 1999

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 października 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 października 1999

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

19 października 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

24 czerwca 2005

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 czerwca 2005

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2003

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NCRR-M01RR00188-0606
  • BCM-H4379

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj