Estudo do Tratamento e Metabolismo em Pacientes com Distúrbios do Ciclo da Uréia
Estudos Terapêuticos e Metabólicos dos Distúrbios do Ciclo da Uréia: Parte A: Fluxo de Nitrogênio e Ureagênese; Parte B (Fechada): Terapia Gênica Mediada por Vetor de Adenovírus Fase I para Deficiência de Ornitina Transcarbamilase
FUNDAMENTAÇÃO: O ciclo da uréia é o processo no qual o nitrogênio é removido do sangue e convertido em uréia, um resíduo encontrado na urina. Os distúrbios do ciclo da ureia são distúrbios hereditários causados pela falta de uma enzima que remove a amônia da corrente sanguínea. A terapia gênica é o tratamento administrado para alterar um gene para que ele funcione normalmente. Estudar o tratamento e o metabolismo de pacientes com distúrbios do ciclo da uréia pode ser útil no desenvolvimento de novos tratamentos para esses distúrbios.
OBJETIVO: Ensaio clínico em duas partes para estudar o tratamento e o metabolismo de pacientes com distúrbios do ciclo da ureia.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
ESBOÇO DO PROTOCOLO: Este protocolo envolve 2 estudos clínicos. A Parte A é um estudo metabólico da conversão de glutamina em ureia em diferentes níveis de ingestão de proteína, com ou sem medicamentos. A Parte B é um estudo de escalonamento de dose de um vetor adenoviral de primeira geração com uma deleção E1 e uma substituição por deleção E3 (d1309) expressando ornitina transcarbamilase (OTC).
Na Parte A, a dieta é controlada para proteínas e calorias. Glutamina e uréia intravenosas são administradas. Os controles recebem arginina, fenilacetato e benzoato intravenosos.
Na Parte B, grupos de 3 pacientes recebem uma única dose baixa, intermediária ou alta de vetor OTC intravenoso. O alopurinol é administrado a cada 12 horas durante 12 dias. A partir de 10/12/1999, a Parte B do estudo está encerrada.
Tipo de estudo
Inscrição
Estágio
- Fase 1
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Baylor College of Medicine
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Contato:
- Susan Carter
- Número de telefone: 832-822-1630
- E-mail: scarter@bcm.tmc.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
CRITÉRIOS DE ENTRADA NO PROTOCOLO:
Parte A. Pacientes com pelo menos 6 meses de idade com deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC), ou seja: Hemizigoto OTC ou distúrbio autossômico recessivo homozigoto com evidência de deficiência enzimática completa Hemizigoto OTC masculino com apresentação tardia e evidência presumida de atividade enzimática residual OTC heterozigotos (diagnóstico molecular ) com doença gravemente sintomática a assintomática Heterozigotos obrigatórios para doença autossômica recessiva (pai ou irmão genotipado) Voluntários adultos normais e irmãos genotipados incluídos como controles Parte B. Mulheres heterozigotas OTC metabolicamente estáveis com idade entre 18 e menos de 65 anos Nível de ácido orótico pelo menos 5 vezes o normal em alopurinol Sintomas variando de grave a assintomático aceitável Nenhuma hospitalização anterior por hiperamonemia Critérios de exclusão (Partes A e B): Doença intercorrente aguda ou crônica Gravidez Hiperamonemia aguda
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: TRATAMENTO
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Brendan Lee, Baylor College of Medicine
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NCRR-M01RR00188-0606
- BCM-H4379
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