尿素循环障碍患者的治疗和代谢研究
尿素循环障碍的治疗和代谢研究：A 部分：氮通量和尿素生成； B 部分（已结束）：I 期腺病毒载体介导的鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症基因治疗
基本原理：尿素循环是从血液中去除氮并转化为尿素的过程，尿素是尿液中的一种废物。 尿素循环障碍是由于缺乏从血液中去除氨的酶而引起的遗传性疾病。 基因治疗是改变基因以使其正常运作的治疗。 研究尿素循环障碍患者的治疗和代谢可能有助于开发针对这些障碍的新疗法。
目的：分为两部分的临床试验，以研究患有尿素循环障碍的患者的治疗和代谢。
研究概览
详细说明
方案大纲：该方案涉及 2 项临床研究。 A 部分是谷氨酰胺在不同蛋白质摄入水平下，在服用和不服用药物时转化为尿素的代谢研究。 B 部分是对具有 E1 缺失和 E3 缺失替代 (d1309) 的第一代腺病毒载体的剂量递增研究，该载体表达鸟氨酸转氨甲酰酶 (OTC)。
在 A 部分，控制饮食中的蛋白质和卡路里。 给予静脉内谷氨酰胺和尿素。 对照静脉内给予精氨酸、乙酸苯酯和苯甲酸盐。
在 B 部分，每组 3 名患者接受单一低、中或高剂量的静脉内 OTC 载体。 别嘌醇每 12 小时给药一次，持续 12 天。 自 12/10/1999 起，研究的 B 部分已结束。
研究类型
注册
阶段
- 阶段1
联系人和位置
学习地点
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Texas
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Houston、Texas、美国、77030
- 招聘中
- Baylor College of Medicine
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接触：
- Susan Carter
- 电话号码：832-822-1630
- 邮箱：scarter@bcm.tmc.edu
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
协议进入标准：
A 部分 至少 6 个月大的患有鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 (OTC) 的患者，即： ) 有严重症状到无症状疾病 常染色体隐性遗传病的专性杂合子（父母或基因分型的兄弟姐妹） 正常成年志愿者和基因分型的兄弟姐妹作为对照 B 部分。代谢稳定的杂合子 OTC 女性，年龄在 18 岁至 65 岁以下，乳清酸水平至少是正常水平的 5 倍别嘌醇 症状从严重到无症状都可以接受 之前没有因高氨血症住院 排除标准（A 和 B 部分）： 急性或慢性并发疾病 妊娠 急性高氨血症
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
合作者和调查者
调查人员
- 学习椅：Brendan Lee、Baylor College of Medicine
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- NCRR-M01RR00188-0606
- BCM-H4379
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