Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van behandeling en metabolisme bij patiënten met ureumcyclusstoornissen

23 juni 2005 bijgewerkt door: National Center for Research Resources (NCRR)

Therapeutische en metabole studies van ureumcyclusstoornissen: deel A: stikstofflux en ureagenese; Deel B (gesloten): Fase I adenovirus vector-gemedieerde gentherapie voor ornithine-transcarbamylase-deficiëntie

RATIONALE: De ureumcyclus is het proces waarbij stikstof uit het bloed wordt verwijderd en wordt omgezet in ureum, een afvalproduct dat in de urine wordt aangetroffen. Ureumcyclusstoornissen zijn erfelijke aandoeningen die worden veroorzaakt door het ontbreken van een enzym dat ammoniak uit de bloedbaan verwijdert. Gentherapie is een behandeling die wordt gegeven om een ​​gen te veranderen zodat het normaal functioneert. Het bestuderen van de behandeling en het metabolisme van patiënten met ureumcyclusstoornissen kan nuttig zijn bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor deze aandoeningen.

DOEL: Tweedelige klinische studie om de behandeling en het metabolisme van patiënten met ureumcyclusstoornissen te bestuderen.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

PROTOCOLOVERZICHT: Dit protocol omvat 2 klinische onderzoeken. Deel A is een metabolische studie van de omzetting van glutamine in ureum bij verschillende niveaus van eiwitinname, zowel bij in- als uitschakeling van medicatie. Deel B is een dosisescalatieonderzoek van een adenovirale vector van de eerste generatie met een E1-deletie en een E3-deletiesubstitutie (d1309) die ornithine-transcarbamylase (OTC) tot expressie brengt.

In deel A wordt het dieet gecontroleerd op eiwitten en calorieën. Intraveneus glutamine en ureum worden toegediend. Controles krijgen intraveneus arginine, fenylacetaat en benzoaat.

In deel B krijgen groepen van 3 patiënten een enkele lage, gemiddelde of hoge dosis intraveneuze OTC-vector. Allopurinol wordt gedurende 12 dagen om de 12 uur toegediend. Per 12/10/1999 is deel B van de studie gesloten.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving

66

Fase

  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • Baylor College of Medicine
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 maanden tot 64 jaar (VOLWASSEN, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

PROTOCOL TOEGANGSCRITERIA:

Deel A. Patiënten van ten minste 6 maanden oud met ornithine-transcarbamylasedeficiëntie (OTC), d.w.z.: hemizygote OTC of homozygote autosomaal recessieve aandoening met bewijs van volledige enzymdeficiëntie Hemizygote OTC-man met late presentatie en vermoedelijk bewijs voor resterende enzymactiviteit OTC-heterozygoten (moleculaire diagnose ) met ernstig symptomatische tot asymptomatische ziekte Verplichte heterozygoten voor autosomaal recessieve stoornis (ouder of gegenotypeerde broer of zus) Normale volwassen vrijwilligers en gegenotypeerde broers en zussen werden ingevoerd als controles Deel B. Metabolisch stabiele heterozygote OTC-vrouwen van 18 tot jonger dan 65 Orotinezuurniveau minstens 5 keer normaal op allopurinol Symptomen variërend van ernstig tot asymptomatisch aanvaardbaar Geen voorafgaande ziekenhuisopname voor hyperammoniëmie Uitsluitingscriteria (Delen A en B): Acute of chronische bijkomende ziekte Zwangerschap Acute hyperammoniëmie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: BEHANDELING

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Medewerkers

Baylor College of Medicine

Onderzoekers

  • Studie stoel: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 december 1999

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 oktober 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 oktober 1999

Eerst geplaatst (SCHATTING)

19 oktober 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

24 juni 2005

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 juni 2005

Laatst geverifieerd

1 december 2003

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NCRR-M01RR00188-0606
  • BCM-H4379

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Aminozuurmetabolisme, aangeboren fouten

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Canada

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren