Estudio de tratamiento y metabolismo en pacientes con trastornos del ciclo de la urea
Estudios terapéuticos y metabólicos de los trastornos del ciclo de la urea: Parte A: flujo de nitrógeno y ureagénesis; Parte B (Cerrada): Terapia génica mediada por vector de adenovirus de fase I para la deficiencia de ornitina transcarbamilasa
FUNDAMENTO: El ciclo de la urea es el proceso en el que se elimina el nitrógeno de la sangre y se convierte en urea, un producto de desecho que se encuentra en la orina. Los trastornos del ciclo de la urea son trastornos hereditarios causados por la falta de una enzima que elimina el amoníaco del torrente sanguíneo. La terapia génica es un tratamiento que se administra para cambiar un gen para que funcione normalmente. Estudiar el tratamiento y el metabolismo de los pacientes con trastornos del ciclo de la urea puede ser útil para desarrollar nuevos tratamientos para estos trastornos.
PROPÓSITO: Ensayo clínico de dos partes para estudiar el tratamiento y el metabolismo de pacientes que tienen trastornos del ciclo de la urea.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Este protocolo implica 2 estudios clínicos. La Parte A es un estudio metabólico de la conversión de glutamina en urea a diferentes niveles de ingesta de proteínas, con y sin medicación. La Parte B es un estudio de escalada de dosis de un vector adenoviral de primera generación con una deleción E1 y una sustitución de deleción E3 (d1309) que expresa ornitina transcarbamilasa (OTC).
En la Parte A, la dieta se controla en cuanto a proteínas y calorías. Se administran glutamina y urea por vía intravenosa. Los controles reciben arginina, fenilacetato y benzoato por vía intravenosa.
En la Parte B, a grupos de 3 pacientes se les administra una sola dosis baja, intermedia o alta de vector OTC intravenoso. El alopurinol se administra cada 12 horas durante 12 días. A partir del 10/12/1999, la Parte B del estudio está cerrada.
Tipo de estudio
Inscripción
Fase
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- Baylor College of Medicine
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Contacto:
- Susan Carter
- Número de teléfono: 832-822-1630
- Correo electrónico: scarter@bcm.tmc.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:
Parte A. Pacientes de al menos 6 meses de edad con deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), es decir: Hemicigoto OTC u homocigoto autosómico recesivo con evidencia de deficiencia completa de enzima Hemicigoto OTC masculino con presentación tardía y presunta evidencia de actividad enzimática residual OTC heterocigoto (diagnóstico molecular ) con enfermedad severamente sintomática a asintomática Heterocigotos obligados para trastorno autosómico recesivo (padre o hermano genotipado) Voluntarios adultos normales y hermanos genotipados ingresados como controles Parte B. Hembras OTC heterocigotas metabólicamente estables de 18 a menos de 65 años Nivel de ácido orótico al menos 5 veces lo normal en alopurinol Síntomas que varían de severos a asintomáticos aceptables Sin hospitalización previa por hiperamonemia Criterios de exclusión (Partes A y B): Enfermedad intercurrente aguda o crónica Embarazo Hiperamonemia aguda
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: TRATAMIENTO
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Brendan Lee, Baylor College of Medicine
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Trastornos del ciclo de la urea, congénitos
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
Otros números de identificación del estudio
- NCRR-M01RR00188-0606
- BCM-H4379
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