Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av behandling og metabolisme hos pasienter med ureasyklusforstyrrelser

23. juni 2005 oppdatert av: National Center for Research Resources (NCRR)

Terapeutiske og metabolske studier av ureasyklusforstyrrelser: Del A: Nitrogenfluks og ureagenese; Del B (lukket): Fase I Adenovirus vektormediert genterapi for ornitin-transkarbamylase-mangel

BEGRUNDELSE: Ureasyklusen er prosessen der nitrogen fjernes fra blodet og omdannes til urea, et avfallsprodukt som finnes i urin. Ureasyklusforstyrrelser er arvelige lidelser forårsaket av mangel på et enzym som fjerner ammoniakk fra blodet. Genterapi er behandling som gis for å endre et gen slik at det fungerer normalt. Å studere behandlingen og metabolismen til pasienter med ureasyklusforstyrrelser kan være nyttig for å utvikle nye behandlinger for disse lidelsene.

FORMÅL: Todelt klinisk studie for å studere behandling og metabolisme hos pasienter som har ureasyklusforstyrrelser.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

PROTOKOLSKISSE: Denne protokollen omfatter 2 kliniske studier. Del A er en metabolsk studie av glutaminkonvertering til urea ved forskjellige nivåer av proteininntak, mens på og av medisiner. Del B er en doseeskaleringsstudie av en førstegenerasjons adenoviral vektor med en E1-delesjon og en E3-delesjonssubstitusjon (d1309) som uttrykker ornitin-transkarbamylase (OTC).

I del A er kostholdet kontrollert for protein og kalorier. Intravenøs glutamin og urea administreres. Kontroller gis intravenøs arginin, fenylacetat og benzoat.

I del B gis grupper på 3 pasienter en enkelt lav, middels eller høy dose intravenøs OTC-vektor. Allopurinol administreres hver 12. time i 12 dager. Fra og med 12.10.1999 er del B av studiet stengt.

Studietype

Intervensjonell

Registrering

66

Fase

  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Rekruttering
        • Baylor College of Medicine
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 måneder til 64 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

KRITERIER PÅ PROTOKOLLEN:

Del A. Pasienter som er minst 6 måneder gamle med ornitin-transkarbamylase-mangel (OTC), dvs.: Hemizygot OTC eller homozygot autosomal recessiv lidelse med bevis på fullstendig enzymmangel Hemizygot OTC-hann med sen presentasjon og antatt bevis for OTC-heterozygoter med gjenværende enzymaktivitet (mol ) med alvorlig symptomatisk til asymptomatisk sykdom Obligatoriske heterozygoter for autosomal recessiv lidelse (foreldre eller genotypede søsken) Normale voksne frivillige og genotypede søsken kom inn som kontroller del B. Metabolisk stabile heterozygote OTC-kvinner i alderen 18 til under 65 Orotsyrenivå minst 5 ganger normalt på allopurinol Symptomer som varierer fra alvorlige til asymptomatiske akseptable Ingen tidligere sykehusinnleggelse for hyperammonemi Eksklusjonskriterier (del A og B): Akutt eller kronisk interkurrent sykdom Graviditet Akutt hyperammonemi

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: BEHANDLING

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Samarbeidspartnere

Baylor College of Medicine

Etterforskere

  • Studiestol: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. desember 1999

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. oktober 1999

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. oktober 1999

Først lagt ut (ANSLAG)

19. oktober 1999

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)

24. juni 2005

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. juni 2005

Sist bekreftet

1. desember 2003

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NCRR-M01RR00188-0606
  • BCM-H4379

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere