Studie léčby a metabolismu u pacientů s poruchami cyklu močoviny
Terapeutické a metabolické studie poruch cyklu močoviny: Část A: Tok dusíku a ureageneze; Část B (uzavřená): Genová terapie deficitu ornitintranskarbamylázy zprostředkovaná adenovirovým vektorem fáze I
ODŮVODNĚNÍ: Močovinový cyklus je proces, při kterém je dusík odstraněn z krve a přeměněn na močovinu, odpadní produkt nacházející se v moči. Poruchy cyklu močoviny jsou dědičné poruchy způsobené nedostatkem enzymu, který odstraňuje amoniak z krevního řečiště. Genová terapie je léčba, která má změnit gen tak, aby fungoval normálně. Studium léčby a metabolismu pacientů s poruchami cyklu močoviny může být užitečné při vývoji nových léčebných postupů pro tyto poruchy.
ÚČEL: Dvoudílná klinická studie ke studiu léčby a metabolismu pacientů, kteří mají poruchy cyklu močoviny.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
PŘEHLED PROTOKOLU: Tento protokol zahrnuje 2 klinické studie. Část A je metabolická studie přeměny glutaminu na močovinu při různých úrovních příjmu bílkovin, při užívání a vypínání léků. Část B je studie eskalace dávky adenovirového vektoru první generace s delecí E1 a substitucí delece E3 (dl309) exprimující ornithin transkarbamylázu (OTC).
V části A je dieta kontrolována na bílkoviny a kalorie. Podává se nitrožilně glutamin a močovina. Kontrolám se podává intravenózně arginin, fenylacetát a benzoát.
V části B je skupinám 3 pacientů podávána jediná nízká, střední nebo vysoká dávka intravenózního OTC vektoru. Allopurinol se podává každých 12 hodin po dobu 12 dnů. Ke dni 12.10.1999 je část B studie uzavřena.
Typ studie
Zápis
Fáze
- Fáze 1
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Nábor
- Baylor College of Medicine
-
Kontakt:
- Susan Carter
- Telefonní číslo: 832-822-1630
- E-mail: scarter@bcm.tmc.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
KRITÉRIA PRO VSTUP DO PROTOKOLU:
Část A. Pacienti ve věku alespoň 6 měsíců s deficitem ornitintranskarbamylázy (OTC), tj.: Hemizygotní OTC nebo homozygotní autozomálně recesivní porucha s průkazem úplného enzymového deficitu Hemizygotní OTC muži s pozdním projevem a předpokládaným důkazem reziduální enzymové aktivity OTC heterozygoti (molekulární diagnóza ) se závažným symptomatickým až asymptomatickým onemocněním Obligátní heterozygoti pro autozomálně recesivní poruchu (rodič nebo genotypový sourozenec) Normální dospělí dobrovolníci a genotypovaní sourozenci zařazeni jako kontrola Část B. Metabolicky stabilní heterozygotní OTC ženy ve věku 18 až 65 let Hladina kyseliny orotové alespoň 5krát normální dne allopurinol Příznaky od těžkých po asymptomatické přijatelné Žádná předchozí hospitalizace pro hyperamonemii Kritéria vyloučení (část A a B): Akutní nebo chronické interkurentní onemocnění Těhotenství Akutní hyperamonémie
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: LÉČBA
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Brendan Lee, Baylor College of Medicine
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NCRR-M01RR00188-0606
- BCM-H4379
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .