요소 순환 장애 환자의 치료 및 대사에 관한 연구
요소 순환 장애의 치료 및 대사 연구: 파트 A: 질소 플럭스와 요소 생성; 파트 B(종료): 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증에 대한 제1상 아데노바이러스 벡터 매개 유전자 요법
근거: 요소 순환은 혈액에서 질소가 제거되어 소변에서 발견되는 노폐물인 요소로 전환되는 과정입니다. 요소 회로 장애는 혈류에서 암모니아를 제거하는 효소가 부족하여 발생하는 유전 장애입니다. 유전자 요법은 유전자가 정상적으로 기능하도록 변경하기 위해 제공되는 치료입니다. 요소 순환 장애가 있는 환자의 치료 및 대사를 연구하면 이러한 장애에 대한 새로운 치료법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.
목적: 요소 순환 장애가 있는 환자의 치료 및 대사를 연구하기 위한 2단계 임상 시험.
연구 개요
상세 설명
프로토콜 개요: 이 프로토콜에는 2가지 임상 연구가 포함됩니다. 파트 A는 약물을 복용하거나 복용하지 않는 동안 다양한 수준의 단백질 섭취에서 글루타민이 요소로 전환되는 대사 연구입니다. 파트 B는 오르니틴 트랜스카르바밀라아제(OTC)를 발현하는 E1 결실 및 E3 결실 치환(d1309)이 있는 1세대 아데노바이러스 벡터의 용량 증량 연구입니다.
파트 A에서 식단은 단백질과 칼로리에 대해 조절됩니다. 정맥 내 글루타민과 요소가 투여됩니다. 대조군에는 정맥 아르기닌, 페닐아세테이트 및 벤조에이트가 제공됩니다.
파트 B에서 3명의 환자 그룹에 단일 저용량, 중간 용량 또는 고용량의 OTC 정맥 주사 벡터를 투여합니다. Allopurinol은 12일 동안 12시간마다 투여됩니다. 1999년 12월 10일자로 연구의 파트 B가 종료되었습니다.
연구 유형
등록
단계
- 1단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- 모병
- Baylor College of Medicine
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연락하다:
- Susan Carter
- 전화번호: 832-822-1630
- 이메일: scarter@bcm.tmc.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
프로토콜 입력 기준:
파트 A. 오르니틴 트랜스카르바밀라제 결핍증(OTC)이 있는 생후 6개월 이상의 환자, 즉: 완전한 효소 결핍의 증거가 있는 반접합 OTC 또는 동형접합 상염색체 열성 장애 늦게 발현되고 잔류 효소 활성에 대한 추정 증거가 있는 반접합 OTC 남성 OTC 이형접합체(분자 진단 ) 중증 증상 내지 무증상 질환이 있는 상염색체 열성 장애에 대한 절대 이형접합체(부모 또는 유전형 형제) 정상 성인 지원자 및 유전형 형제가 대조군으로 입력됨 파트 B. 대사적으로 안정적인 이형접합 OTC 여성(18~65세 미만) 알로푸리놀 중증에서 무증상까지 허용 가능한 범위의 증상 고암모니아혈증으로 이전에 입원한 적이 없음 제외 기준(파트 A 및 B): 급성 또는 만성 병발성 질환 임신 급성 고암모니아혈증
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Brendan Lee, Baylor College of Medicine
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NCRR-M01RR00188-0606
- BCM-H4379
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