原発性免疫不全疾患における遺伝的および分子的欠陥の研究
2005年6月23日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
目的: I. 原発性免疫不全疾患の原因となる分子欠陥を特定する。
Ⅱ．これらの疾患の遺伝学をよりよく理解するために、各症候群内の変異を調べてください。
III. Wiskott-Aldrich 症候群タンパク質 (WASP) の機能を調べます。 IV. 保因者を特定し、出生前診断のための方法を設計します。 V. 治療の新しい道を探る。
調査の概要
状態
わからない
詳細な説明
プロトコルの概要: 患者は、免疫不全の程度を判断し、特定の診断を確認するために体系的に研究されます。 既知の免疫不全症候群の患者を詳細に研究して、遺伝子変異を特定し、遺伝子産物に対する変異の影響を評価し、遺伝的欠陥をさらに in vitro で評価するための細胞株を確立します。 造血細胞における Wiskott-Aldrich 症候群タンパク質 (WASP) の機能が研究されています。
X染色体連鎖性疾患の患者の家族は、保因者の女性を特定するために研究されています。
研究の種類
観察的
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Washington
-
Seattle、Washington、アメリカ、98195
- University of Washington School of Medicine
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1秒歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
プロトコルの参加基準:
原発性免疫不全疾患、例: 白血球接着不全症候群 Wiskott-Aldrich 症候群 X 連鎖性無ガンマグロブリン血症 X 連鎖性高 IgM 症候群
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Hans D. Ochs、University of Washington
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Miki H, Nonoyama S, Zhu Q, Aruffo A, Ochs HD, Takenawa T. Tyrosine kinase signaling regulates Wiskott-Aldrich syndrome protein function, which is essential for megakaryocyte differentiation. Cell Growth Differ. 1997 Feb;8(2):195-202.
- Zhu Q, Watanabe C, Liu T, Hollenbaugh D, Blaese RM, Kanner SB, Aruffo A, Ochs HD. Wiskott-Aldrich syndrome/X-linked thrombocytopenia: WASP gene mutations, protein expression, and phenotype. Blood. 1997 Oct 1;90(7):2680-9.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
1995年7月1日
試験登録日
最初に提出
1999年10月18日
QC基準を満たした最初の提出物
1999年10月18日
最初の投稿 (見積もり)
1999年10月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2005年6月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2005年6月23日
最終確認日
2003年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 199/11900
- UW-533
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。