Estudio de Defectos Genéticos y Moleculares en Trastornos de Inmunodeficiencias Primarias
OBJETIVOS: I. Identificar los defectos moleculares responsables de las inmunodeficiencias primarias.
II. Explore las mutaciones dentro de cada síndrome para comprender mejor la genética de estos trastornos.
tercero Estudiar la función de las proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP). IV. Diseñar métodos para la identificación de portadores y para el diagnóstico prenatal. V. Explorar nuevas vías de terapia.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Los pacientes son estudiados sistemáticamente para determinar el alcance de su inmunodeficiencia y para confirmar un diagnóstico específico. Los pacientes con un síndrome de inmunodeficiencia conocido se estudian en detalle para identificar la mutación del gen, evaluar el efecto de la mutación en el producto del gen y establecer líneas celulares para una mayor evaluación in vitro del defecto genético. Se estudia la función de las proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP) en células hematopoyéticas.
Se estudia a los familiares de pacientes con trastornos ligados al cromosoma X para identificar a las mujeres portadoras.
Tipo de estudio
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
- University of Washington School of Medicine
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:
Enfermedad de inmunodeficiencia primaria, por ejemplo: Síndrome de deficiencia de adhesión leucocitaria Síndrome de Wiskott-Aldrich Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X Síndrome de hiper IgM ligada al cromosoma X
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Hans D. Ochs, University of Washington
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Miki H, Nonoyama S, Zhu Q, Aruffo A, Ochs HD, Takenawa T. Tyrosine kinase signaling regulates Wiskott-Aldrich syndrome protein function, which is essential for megakaryocyte differentiation. Cell Growth Differ. 1997 Feb;8(2):195-202.
- Zhu Q, Watanabe C, Liu T, Hollenbaugh D, Blaese RM, Kanner SB, Aruffo A, Ochs HD. Wiskott-Aldrich syndrome/X-linked thrombocytopenia: WASP gene mutations, protein expression, and phenotype. Blood. 1997 Oct 1;90(7):2680-9.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- enfermedad rara
- enfermedades genéticas y síndromes dismórficos
- trastornos inmunológicos y trastornos infecciosos
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Agammaglobulinemia ligada al X
- Síndrome de hiper IgM ligado al cromosoma X
- síndrome de deficiencia de adhesión leucocitaria
- enfermedad de inmunodeficiencia primaria
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Síndromes de deficiencia inmunológica
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Trastornos linfoproliferativos
- Enfermedades linfáticas
- Enfermedad
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos de la coagulación de la sangre, hereditarios
- Trastornos hemorrágicos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Trastornos de proteínas en sangre
- Trastornos de la coagulación de la sangre
- Leucopenia
- Trastornos de los leucocitos
- Enfermedades de inmunodeficiencia primaria
- Linfopenia
- Disgammaglobulinemia
- Síndrome
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Agammaglobulinemia
- Síndrome de Deficiencia de Adhesión de Leucocitos
- Síndrome de Inmunodeficiencia Hiper-IgM
- Síndrome de inmunodeficiencia hiper-IgM, tipo 1
Otros números de identificación del estudio
- 199/11900
- UW-533
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .