Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studium genetických a molekulárních defektů u primárních poruch imunitního systému

23. června 2005 aktualizováno: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

CÍLE: I. Identifikovat molekulární defekty odpovědné za primární poruchy imunodeficience.

II. Prozkoumejte mutace v rámci každého syndromu, abyste lépe porozuměli genetice těchto poruch.

III. Studujte funkci proteinů Wiskott-Aldrichova syndromu (WASP). IV. Navrhněte metody pro identifikaci přenašečů a pro prenatální diagnostiku. V. Prozkoumejte nové možnosti terapie.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Detailní popis

PŘEHLED PROTOKOLU: Pacienti jsou systematicky studováni, aby se určil rozsah jejich imunitní nedostatečnosti a potvrdila se konkrétní diagnóza. Pacienti se známým syndromem imunodeficience jsou podrobně studováni za účelem identifikace genové mutace, posouzení vlivu mutace na genový produkt a vytvoření buněčných linií pro další in vitro posouzení genetického defektu. Je studována funkce proteinů Wiskott-Aldrichova syndromu (WASP) v hematopoetických buňkách.

Rodinní příslušníci pacientů s X-vázanými poruchami jsou studováni za účelem identifikace přenašeček.

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
        • University of Washington School of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

KRITÉRIA PRO VSTUP DO PROTOKOLU:

Primární imunodeficitní onemocnění, např.: syndrom deficitu adheze leukocytů Wiskott-Aldrichův syndrom X-vázaná agamaglobulinémie X-vázaný hyper IgM syndrom

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Spolupracovníci

University of Washington

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Hans D. Ochs, University of Washington

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 1995

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. října 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. října 1999

První zveřejněno (ODHAD)

19. října 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

24. června 2005

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. června 2005

Naposledy ověřeno

1. října 2003

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 199/11900
  • UW-533

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Wiskott-Aldrichův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Singapore

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit