Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av genetiska och molekylära defekter i primära immunbriststörningar

23 juni 2005 uppdaterad av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

MÅL: I. Identifiera de molekylära defekterna som är ansvariga för primära immunbriststörningar.

II. Utforska mutationerna inom varje syndrom för att bättre förstå genetiken för dessa sjukdomar.

III. Studera funktionen hos Wiskott-Aldrichs syndromproteiner (WASP). IV. Designa metoder för att identifiera bärare och för prenatal diagnostik. V. Utforska nya vägar för terapi.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Detaljerad beskrivning

PROTOKOLL: Patienter studeras systematiskt för att fastställa omfattningen av deras immunbrist och för att bekräfta en specifik diagnos. Patienter med känt immunbristsyndrom studeras i detalj för att identifiera genmutationen, för att bedöma effekten av mutationen på genprodukten och för att etablera cellinjer för vidare in vitro-bedömning av den genetiska defekten. Funktionen av Wiskott-Aldrichs syndromproteiner (WASP) i hematopoetiska celler studeras.

Familjemedlemmar till patienter med X-kopplade sjukdomar studeras för att identifiera bärarhonor.

Studietyp

Observationell

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98195
        • University of Washington School of Medicine

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

KRITERIER FÖR ANMÄRKNING AV PROTOKOLL:

Primär immunbristsjukdom, t.ex.: Leukocytadhesionsbristsyndrom Wiskott-Aldrichs syndrom X-kopplad agammaglobulinemi X-kopplad hyper IgM-syndrom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Samarbetspartners

University of Washington

Utredare

  • Studiestol: Hans D. Ochs, University of Washington

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 juli 1995

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 oktober 1999

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 oktober 1999

Första postat (UPPSKATTA)

19 oktober 1999

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)

24 juni 2005

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 juni 2005

Senast verifierad

1 oktober 2003

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 199/11900
  • UW-533

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera