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Untersuchung genetischer und molekularer Defekte bei primären Immunschwächekrankheiten

23. Juni 2005 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

ZIELE: I. Identifizierung der molekularen Defekte, die für primäre Immunschwächekrankheiten verantwortlich sind.

II. Untersuchen Sie die Mutationen innerhalb jedes Syndroms, um die Genetik dieser Störungen besser zu verstehen.

III. Untersuchen Sie die Funktion der Wiskott-Aldrich-Syndrom-Proteine ​​(WASP). IV. Designmethoden zur Identifizierung von Trägern und zur pränatalen Diagnostik. V. Erkunden Sie neue Wege für die Therapie.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

PROTOKOLLÜBERSICHT: Die Patienten werden systematisch untersucht, um das Ausmaß ihrer Immunschwäche zu bestimmen und eine spezifische Diagnose zu bestätigen. Patienten mit einem bekannten Immunschwächesyndrom werden im Detail untersucht, um die Genmutation zu identifizieren, die Auswirkung der Mutation auf das Genprodukt zu beurteilen und Zelllinien für die weitere In-vitro-Bewertung des genetischen Defekts zu etablieren. Die Funktion von Wiskott-Aldrich-Syndrom-Proteinen (WASP) in hämatopoetischen Zellen wird untersucht.

Familienmitglieder von Patienten mit X-chromosomalen Störungen werden untersucht, um Trägerinnen zu identifizieren.

Studientyp

Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98195
        • University of Washington School of Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

PROTOKOLL EINTRAGSKRITERIEN:

Primäre Immunschwächekrankheit, z. B.: Leukozytenadhäsionsmangelsyndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom X-chromosomale Agammaglobulinämie X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Mitarbeiter

University of Washington

Ermittler

  • Studienstuhl: Hans D. Ochs, University of Washington

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juli 1995

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. Oktober 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Oktober 1999

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

19. Oktober 1999

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

24. Juni 2005

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Juni 2005

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2003

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 199/11900
  • UW-533

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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