Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie defektów genetycznych i molekularnych w pierwotnych zaburzeniach niedoboru odporności

23 czerwca 2005 zaktualizowane przez: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

CELE: I. Identyfikacja defektów molekularnych odpowiedzialnych za pierwotne niedobory odporności.

II. Zbadaj mutacje w obrębie każdego zespołu, aby lepiej zrozumieć genetykę tych zaburzeń.

III. Zbadaj funkcję białek zespołu Wiskotta-Aldricha (WASP). IV. Projektowanie metod identyfikacji nosicieli i diagnostyki prenatalnej. V. Odkrywaj nowe możliwości terapii.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Szczegółowy opis

ZARYS PROTOKOŁU: Pacjenci są systematycznie badani w celu określenia stopnia niedoboru odporności i potwierdzenia określonej diagnozy. Pacjenci ze znanym zespołem niedoboru odporności są szczegółowo badani w celu zidentyfikowania mutacji genu, oceny wpływu mutacji na produkt genu oraz ustalenia linii komórkowych do dalszej oceny defektu genetycznego in vitro. Badana jest funkcja białek zespołu Wiskotta-Aldricha (WASP) w komórkach hematopoetycznych.

Członkowie rodziny pacjentów z zaburzeniami sprzężonymi z chromosomem X są badani w celu zidentyfikowania nosicielek.

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98195
        • University of Washington School of Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

KRYTERIA WPISU DO PROTOKOŁU:

Pierwotny niedobór odporności, np.: Zespół niedoboru adhezji leukocytów Zespół Wiskotta-Aldricha Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X Zespół hiper-IgM sprzężony z chromosomem X

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Współpracownicy

University of Washington

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Hans D. Ochs, University of Washington

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 1995

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 października 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 października 1999

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

19 października 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

24 czerwca 2005

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 czerwca 2005

Ostatnia weryfikacja

1 października 2003

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 199/11900
  • UW-533

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj