Estudo de Defeitos Genéticos e Moleculares em Distúrbios de Imunodeficiência Primária
OBJETIVOS: I. Identificar os defeitos moleculares responsáveis pelas imunodeficiências primárias.
II. Explore as mutações dentro de cada síndrome para entender melhor a genética desses distúrbios.
III. Estude a função das proteínas da síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP). 4. Métodos de design para identificar portadores e para diagnóstico pré-natal. V. Explorar novos caminhos para a terapia.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
ESBOÇO DO PROTOCOLO: Os pacientes são estudados sistematicamente para determinar a extensão de sua deficiência imunológica e para confirmar um diagnóstico específico. Pacientes com uma síndrome de imunodeficiência conhecida são estudados detalhadamente para identificar a mutação do gene, para avaliar o efeito da mutação no produto do gene e para estabelecer linhagens de células para posterior avaliação in vitro do defeito genético. A função das proteínas da síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP) em células hematopoiéticas é estudada.
Familiares de pacientes com distúrbios ligados ao cromossomo X são estudados para identificar mulheres portadoras.
Tipo de estudo
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
- University of Washington School of Medicine
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
CRITÉRIOS DE ENTRADA NO PROTOCOLO:
Doença de imunodeficiência primária, por exemplo: Síndrome de deficiência de adesão leucocitária Síndrome de Wiskott-Aldrich Agamaglobulinemia ligada ao X Síndrome de hiper IgM ligada ao X
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Hans D. Ochs, University of Washington
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Miki H, Nonoyama S, Zhu Q, Aruffo A, Ochs HD, Takenawa T. Tyrosine kinase signaling regulates Wiskott-Aldrich syndrome protein function, which is essential for megakaryocyte differentiation. Cell Growth Differ. 1997 Feb;8(2):195-202.
- Zhu Q, Watanabe C, Liu T, Hollenbaugh D, Blaese RM, Kanner SB, Aruffo A, Ochs HD. Wiskott-Aldrich syndrome/X-linked thrombocytopenia: WASP gene mutations, protein expression, and phenotype. Blood. 1997 Oct 1;90(7):2680-9.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Síndromes de Deficiência Imunológica
- Doenças do sistema imunológico
- Distúrbios Linfoproliferativos
- Doenças Linfáticas
- Doença
- Doenças Hematológicas
- Distúrbios da Coagulação Sanguínea, Herdados
- Distúrbios hemorrágicos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Distúrbios das Proteínas Sanguíneas
- Distúrbios da Coagulação Sanguínea
- Leucopenia
- Distúrbios leucocitários
- Doenças de Imunodeficiência Primária
- Linfopenia
- Disgamaglobulinemia
- Síndrome
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Agamaglobulinemia
- Síndrome de Deficiência de Adesão Leucocitária
- Síndrome de Imunodeficiência Hiper-IgM
- Síndrome de Imunodeficiência Hiper-IgM, Tipo 1
Outros números de identificação do estudo
- 199/11900
- UW-533
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