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Étude des défauts génétiques et moléculaires dans les troubles d'immunodéficience primaire

23 juin 2005 mis à jour par: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

OBJECTIFS : I. Identifier les défauts moléculaires responsables des déficits immunitaires primitifs.

II. Explorez les mutations au sein de chaque syndrome pour mieux comprendre la génétique de ces troubles.

III. Étudiez la fonction des protéines du syndrome de Wiskott-Aldrich (WASP). IV. Concevoir des méthodes pour identifier les porteurs et pour le diagnostic prénatal. V. Explorer de nouvelles avenues thérapeutiques.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Description détaillée

APERÇU DU PROTOCOLE : Les patients sont étudiés systématiquement pour déterminer l'étendue de leur déficit immunitaire et pour confirmer un diagnostic spécifique. Les patients atteints d'un syndrome d'immunodéficience connu sont étudiés en détail pour identifier la mutation génétique, évaluer l'effet de la mutation sur le produit génique et établir des lignées cellulaires pour une évaluation in vitro plus poussée du défaut génétique. La fonction des protéines du syndrome de Wiskott-Aldrich (WASP) dans les cellules hématopoïétiques est étudiée.

Les membres de la famille des patients atteints de troubles liés à l'X sont étudiés pour identifier les femmes porteuses.

Type d'étude

Observationnel

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98195
        • University of Washington School of Medicine

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde et plus (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

CRITÈRES D'ENTRÉE DANS LE PROTOCOLE :

Maladie d'immunodéficience primaire, par exemple : syndrome de déficit d'adhésion leucocytaire syndrome de Wiskott-Aldrich agammaglobulinémie liée à l'X syndrome d'hyper IgM liée à l'X

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Collaborateurs

University of Washington

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Hans D. Ochs, University of Washington

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juillet 1995

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 octobre 1999

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 octobre 1999

Première publication (ESTIMATION)

19 octobre 1999

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)

24 juin 2005

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 juin 2005

Dernière vérification

1 octobre 2003

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 199/11900
  • UW-533

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