Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af genetiske og molekylære defekter i primære immundefektlidelser

23. juni 2005 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

MÅL: I. Identificere de molekylære defekter, der er ansvarlige for primære immundefektsygdomme.

II. Udforsk mutationerne inden for hvert syndrom for bedre at forstå genetikken af ​​disse lidelser.

III. Undersøg funktionen af ​​Wiskott-Aldrich syndrom proteiner (WASP). IV. Design metoder til at identificere bærere og til prænatal diagnose. V. Udforsk nye veje til terapi.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

PROTOKOL OVERSIGT: Patienter studeres systematisk for at bestemme omfanget af deres immundefekt og for at bekræfte en specifik diagnose. Patienter med et kendt immundefektsyndrom studeres i detaljer for at identificere genmutationen, for at vurdere mutationens effekt på genproduktet og for at etablere cellelinjer til yderligere in vitro vurdering af den genetiske defekt. Funktionen af ​​Wiskott-Aldrich syndrom proteiner (WASP) i hæmatopoietiske celler studeres.

Familiemedlemmer til patienter med X-bundne lidelser undersøges for at identificere bærerhun.

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98195
        • University of Washington School of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

PROTOKOLINDTAGSKRITERIER:

Primær immundefektsygdom, f.eks.: Leukocytadhæsionsmangelsyndrom Wiskott-Aldrich syndrom X-bundet agammaglobulinæmi X-bundet hyper IgM syndrom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Samarbejdspartnere

University of Washington

Efterforskere

  • Studiestol: Hans D. Ochs, University of Washington

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 1995

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. oktober 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. oktober 1999

Først opslået (SKØN)

19. oktober 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

24. juni 2005

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. juni 2005

Sidst verificeret

1. oktober 2003

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 199/11900
  • UW-533

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Wiskott-Aldrich syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner