原发性免疫缺陷病的遗传和分子缺陷研究
2005年6月23日 更新者：Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
目标：I. 确定导致原发性免疫缺陷病的分子缺陷。
二。探索每种综合征中的突变，以更好地了解这些疾病的遗传学。
三、研究 Wiskott-Aldrich 综合征蛋白 (WASP) 的功能。 四、 设计识别携带者和产前诊断的方法。 五、探索治疗新途径。
研究概览
详细说明
方案大纲：对患者进行系统研究以确定其免疫缺陷的程度并确认具体诊断。 对患有已知免疫缺陷综合征的患者进行详细研究，以确定基因突变，评估突变对基因产物的影响，并建立细胞系以进一步进行遗传缺陷的体外评估。 研究了 Wiskott-Aldrich 综合征蛋白 (WASP) 在造血细胞中的功能。
对患有 X 连锁疾病的患者的家庭成员进行研究，以确定女性携带者。
研究类型
观察性的
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Washington
-
Seattle、Washington、美国、98195
- University of Washington School of Medicine
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
协议进入标准：
原发性免疫缺陷病，例如：白细胞粘附缺陷综合征 Wiskott-Aldrich 综合征 X 连锁无丙种球蛋白血症 X 连锁高 IgM 综合征
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Hans D. Ochs、University of Washington
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Miki H, Nonoyama S, Zhu Q, Aruffo A, Ochs HD, Takenawa T. Tyrosine kinase signaling regulates Wiskott-Aldrich syndrome protein function, which is essential for megakaryocyte differentiation. Cell Growth Differ. 1997 Feb;8(2):195-202.
- Zhu Q, Watanabe C, Liu T, Hollenbaugh D, Blaese RM, Kanner SB, Aruffo A, Ochs HD. Wiskott-Aldrich syndrome/X-linked thrombocytopenia: WASP gene mutations, protein expression, and phenotype. Blood. 1997 Oct 1;90(7):2680-9.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
1995年7月1日
研究注册日期
首次提交
1999年10月18日
首先提交符合 QC 标准的
1999年10月18日
首次发布 (估计)
1999年10月19日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2005年6月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2005年6月23日
最后验证
2003年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 199/11900
- UW-533
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Wiskott-Aldrich 综合症的临床试验
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Fondazione TelethonOspedale San Raffaele完全的
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Soma JyonouchiBaylor College of Medicine完全的
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Rare Diseases Clinical Research Network; Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC)完全的
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The Korean Society of Pediatric Hematology Oncology完全的
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Fondazione TelethonOspedale San Raffaele主动，不招人
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GenethonInstitute of Child Health; Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust完全的
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Federal Research Institute of Pediatric Hematology...招聘中