Primaaristen immuunikatohäiriöiden geneettisten ja molekyylivirheiden tutkimus
TAVOITTEET: I. Tunnista primaarisista immuunikatohäiriöistä johtuvat molekyylivirheet.
II. Tutki kussakin oireyhtymässä olevia mutaatioita ymmärtääksesi paremmin näiden sairauksien genetiikkaa.
III. Tutki Wiskott-Aldrich-oireyhtymän proteiinien (WASP) toimintaa. IV. Suunnittele menetelmät kantajien tunnistamiseen ja synnytystä edeltävään diagnoosiin. V. Tutki uusia terapian mahdollisuuksia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
PROTOKOLLIN YHTEENVETO: Potilaita tutkitaan systemaattisesti immuunivajeen laajuuden määrittämiseksi ja tietyn diagnoosin vahvistamiseksi. Potilaita, joilla on tunnettu immuunikatooireyhtymä, tutkitaan yksityiskohtaisesti geenimutaation tunnistamiseksi, mutaation vaikutuksen arvioimiseksi geenituotteeseen ja solulinjojen määrittämiseksi geneettisen vian lisäarvioimiseksi in vitro. Wiskott-Aldrich-oireyhtymän proteiinien (WASP) toimintaa hematopoieettisissa soluissa tutkitaan.
X-kytkettyjä sairauksia sairastavien potilaiden perheenjäseniä tutkitaan kantajanaaraiden tunnistamiseksi.
Opintotyyppi
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98195
- University of Washington School of Medicine
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
PÖYTÄKIRJAN SYÖTTÖPERUSTEET:
Primaarinen immuunipuutossairaus, esim.: Leukosyyttien adheesion puutosoireyhtymä Wiskott-Aldrichin oireyhtymä X-kytketty agammaglobulinemia X-kytketty hyper-IgM-oireyhtymä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Hans D. Ochs, University of Washington
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Miki H, Nonoyama S, Zhu Q, Aruffo A, Ochs HD, Takenawa T. Tyrosine kinase signaling regulates Wiskott-Aldrich syndrome protein function, which is essential for megakaryocyte differentiation. Cell Growth Differ. 1997 Feb;8(2):195-202.
- Zhu Q, Watanabe C, Liu T, Hollenbaugh D, Blaese RM, Kanner SB, Aruffo A, Ochs HD. Wiskott-Aldrich syndrome/X-linked thrombocytopenia: WASP gene mutations, protein expression, and phenotype. Blood. 1997 Oct 1;90(7):2680-9.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Immunologiset puutosoireyhtymät
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Lymfoproliferatiiviset häiriöt
- Lymfaattiset sairaudet
- Sairaus
- Hematologiset sairaudet
- Veren hyytymishäiriöt, perinnölliset
- Hemorragiset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Veren proteiinien häiriöt
- Veren hyytymishäiriöt
- Leukopenia
- Leukosyyttihäiriöt
- Primaariset immuunipuutostaudit
- Lymfopenia
- Dysgammaglobulinemia
- Oireyhtymä
- Wiskott-Aldrichin oireyhtymä
- Agammaglobulinemia
- Leukosyytti-adheesiopuutosoireyhtymä
- Hyper-IgM-immunopuutosoireyhtymä
- Hyper-IgM-immunopuutosoireyhtymä, tyyppi 1
Muut tutkimustunnusnumerot
- 199/11900
- UW-533
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .