Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение генетических и молекулярных дефектов при первичных иммунодефицитных состояниях

23 июня 2005 г. обновлено: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

ЗАДАЧИ: I. Выявить молекулярные дефекты, ответственные за первичные иммунодефицитные состояния.

II. Изучите мутации в рамках каждого синдрома, чтобы лучше понять генетику этих расстройств.

III. Изучите функцию белков синдрома Вискотта-Олдрича (WASP). IV. Методы разработки для выявления носителей и для пренатальной диагностики. V. Исследуйте новые пути терапии.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Подробное описание

ПЛАН ПРОТОКОЛА: Пациентов систематически обследуют для определения степени их иммунодефицита и подтверждения конкретного диагноза. Пациентов с известным синдромом иммунодефицита подробно изучают для выявления мутации гена, оценки влияния мутации на продукт гена и создания клеточных линий для дальнейшей оценки генетического дефекта in vitro. Изучена функция белков синдрома Вискотта-Олдрича (WASP) в гемопоэтических клетках.

Члены семей пациентов с Х-сцепленными расстройствами изучаются для выявления женщин-носителей.

Тип исследования

Наблюдательный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 секунда и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

КРИТЕРИИ ВХОДА В ПРОТОКОЛ:

Первичное иммунодефицитное заболевание, например: синдром дефицита адгезии лейкоцитов, синдром Вискотта-Олдрича, Х-сцепленная агаммаглобулинемия, Х-сцепленный синдром гиперIgM

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Соавторы

University of Washington

Следователи

  • Учебный стул: Hans D. Ochs, University of Washington

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июля 1995 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 октября 1999 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 октября 1999 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

19 октября 1999 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

24 июня 2005 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 июня 2005 г.

Последняя проверка

1 октября 2003 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 199/11900
  • UW-533

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться