Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van genetische en moleculaire defecten bij primaire immunodeficiëntiestoornissen

23 juni 2005 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

DOELSTELLINGEN: I. Identificeer de moleculaire defecten die verantwoordelijk zijn voor primaire immunodeficiëntiestoornissen.

II. Onderzoek de mutaties binnen elk syndroom om de genetica van deze aandoeningen beter te begrijpen.

III. Bestudeer de functie van de eiwitten van het Wiskott-Aldrich-syndroom (WASP). IV. Ontwerpmethoden voor het identificeren van dragers en voor prenatale diagnostiek. V. Ontdek nieuwe wegen voor therapie.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

PROTOCOLOVERZICHT: Patiënten worden systematisch bestudeerd om de omvang van hun immuundeficiëntie te bepalen en om een ​​specifieke diagnose te bevestigen. Patiënten met een bekend immunodeficiëntiesyndroom worden in detail bestudeerd om de genmutatie te identificeren, het effect van de mutatie op het genproduct te beoordelen en cellijnen vast te stellen voor verdere in vitro beoordeling van het genetische defect. De functie van Wiskott-Aldrich syndroom eiwitten (WASP) in hematopoietische cellen wordt bestudeerd.

Familieleden van patiënten met X-gebonden aandoeningen worden bestudeerd om vrouwelijke dragers te identificeren.

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98195
        • University of Washington School of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

PROTOCOL TOEGANGSCRITERIA:

Primaire immunodeficiëntieziekte, bijv. leukocytenadhesiedeficiëntiesyndroom Wiskott-Aldrich-syndroom X-gebonden agammaglobulinemie X-gebonden hyper-IgM-syndroom

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Medewerkers

University of Washington

Onderzoekers

  • Studie stoel: Hans D. Ochs, University of Washington

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juli 1995

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 oktober 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 oktober 1999

Eerst geplaatst (SCHATTING)

19 oktober 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

24 juni 2005

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 juni 2005

Laatst geverifieerd

1 oktober 2003

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 199/11900
  • UW-533

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Wiskott-Aldrich-syndroom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in United Kingdom

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren