원발성 면역결핍 질환의 유전적 및 분자적 결함 연구
2005년 6월 23일 업데이트: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
목표: I. 원발성 면역결핍 질환의 원인이 되는 분자적 결함을 확인합니다.
II. 이러한 장애의 유전학을 더 잘 이해하기 위해 각 증후군 내의 돌연변이를 탐색하십시오.
III. Wiskott-Aldrich 증후군 단백질(WASP)의 기능을 연구합니다. IV. 보균자를 식별하고 산전 진단을 위한 방법을 설계합니다. V. 치료를 위한 새로운 길을 탐색합니다.
연구 개요
상태
알려지지 않은
상세 설명
프로토콜 개요: 면역 결핍의 정도를 결정하고 특정 진단을 확인하기 위해 환자를 체계적으로 연구합니다. 알려진 면역결핍 증후군이 있는 환자는 유전자 돌연변이를 확인하고, 유전자 산물에 대한 돌연변이의 영향을 평가하고, 유전적 결함의 추가 시험관 평가를 위한 세포주를 확립하기 위해 자세히 연구됩니다. 조혈 세포에서 Wiskott-Aldrich 증후군 단백질(WASP)의 기능을 연구합니다.
X-연관 장애가 있는 환자의 가족 구성원을 연구하여 보균자 여성을 식별합니다.
연구 유형
관찰
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98195
- University of Washington School of Medicine
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
프로토콜 입력 기준:
원발성 면역결핍 질환, 예: 백혈구 부착 결핍 증후군 Wiskott-Aldrich 증후군 X-연관 무감마글로불린혈증 X-연관 고 IgM 증후군
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Hans D. Ochs, University of Washington
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Miki H, Nonoyama S, Zhu Q, Aruffo A, Ochs HD, Takenawa T. Tyrosine kinase signaling regulates Wiskott-Aldrich syndrome protein function, which is essential for megakaryocyte differentiation. Cell Growth Differ. 1997 Feb;8(2):195-202.
- Zhu Q, Watanabe C, Liu T, Hollenbaugh D, Blaese RM, Kanner SB, Aruffo A, Ochs HD. Wiskott-Aldrich syndrome/X-linked thrombocytopenia: WASP gene mutations, protein expression, and phenotype. Blood. 1997 Oct 1;90(7):2680-9.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
1995년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
1999년 10월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
1999년 10월 18일
처음 게시됨 (추정)
1999년 10월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2005년 6월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2005년 6월 23일
마지막으로 확인됨
2003년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 199/11900
- UW-533
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