Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av genetiske og molekylære defekter i primære immunsviktsykdommer

23. juni 2005 oppdatert av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

MÅL: I. Identifisere de molekylære defektene som er ansvarlige for primære immunsviktforstyrrelser.

II. Utforsk mutasjonene innenfor hvert syndrom for å bedre forstå genetikken til disse lidelsene.

III. Studer funksjonen til Wiskott-Aldrich syndrom proteiner (WASP). IV. Designe metoder for å identifisere bærere og for prenatal diagnose. V. Utforsk nye veier for terapi.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Detaljert beskrivelse

PROTOKOLSKISSE: Pasienter studeres systematisk for å bestemme omfanget av deres immunsvikt og for å bekrefte en spesifikk diagnose. Pasienter med kjent immunsviktsyndrom studeres i detalj for å identifisere genmutasjonen, for å vurdere effekten av mutasjonen på genproduktet, og for å etablere cellelinjer for videre in vitro vurdering av den genetiske defekten. Funksjonen til Wiskott-Aldrich syndromproteiner (WASP) i hematopoietiske celler studeres.

Familiemedlemmer til pasienter med X-koblede lidelser studeres for å identifisere bærerhunner.

Studietype

Observasjonsmessig

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Forente stater
- Washington
  - Seattle, Washington, Forente stater, 98195
    - University of Washington School of Medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

KRITERIER PÅ PROTOKOLLEN:

Primær immunsviktsykdom, f.eks.: Leukocyttadhesjonsmangelsyndrom Wiskott-Aldrich syndrom X-bundet agammaglobulinemi X-bundet hyper IgM-syndrom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Samarbeidspartnere

University of Washington

Etterforskere

Studiestol: Hans D. Ochs, University of Washington

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 1995

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. oktober 1999

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. oktober 1999

Først lagt ut (ANSLAG)

19. oktober 1999

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)

24. juni 2005

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. juni 2005

Sist bekreftet

1. oktober 2003

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

199/11900
UW-533

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .