Studio dei difetti genetici e molecolari nei disturbi da immunodeficienza primaria
OBIETTIVI: I. Identificare i difetti molecolari responsabili dei disturbi da immunodeficienza primaria.
II. Esplora le mutazioni all'interno di ciascuna sindrome per comprendere meglio la genetica di questi disturbi.
III. Studia la funzione delle proteine della sindrome di Wiskott-Aldrich (WASP). IV. Progettare metodi per identificare i portatori e per la diagnosi prenatale. V. Esplora nuove strade per la terapia.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
PROTOCOLLO DEL PROTOCOLLO: I pazienti vengono studiati sistematicamente per determinare l'entità della loro immunodeficienza e per confermare una diagnosi specifica. I pazienti con una nota sindrome da immunodeficienza sono studiati in dettaglio per identificare la mutazione genetica, valutare l'effetto della mutazione sul prodotto genico e stabilire linee cellulari per un'ulteriore valutazione in vitro del difetto genetico. Viene studiata la funzione delle proteine della sindrome di Wiskott-Aldrich (WASP) nelle cellule ematopoietiche.
I familiari dei pazienti con disturbi legati all'X vengono studiati per identificare le femmine portatrici.
Tipo di studio
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Washington
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Seattle, Washington, Stati Uniti, 98195
- University of Washington School of Medicine
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
CRITERI DI ACCESSO AL PROTOCOLLO:
Malattia da immunodeficienza primaria, ad esempio: Sindrome da deficit di adesione leucocitaria Sindrome di Wiskott-Aldrich Agammaglobulinemia legata all'X Sindrome da iper IgM legata all'X
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Hans D. Ochs, University of Washington
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Miki H, Nonoyama S, Zhu Q, Aruffo A, Ochs HD, Takenawa T. Tyrosine kinase signaling regulates Wiskott-Aldrich syndrome protein function, which is essential for megakaryocyte differentiation. Cell Growth Differ. 1997 Feb;8(2):195-202.
- Zhu Q, Watanabe C, Liu T, Hollenbaugh D, Blaese RM, Kanner SB, Aruffo A, Ochs HD. Wiskott-Aldrich syndrome/X-linked thrombocytopenia: WASP gene mutations, protein expression, and phenotype. Blood. 1997 Oct 1;90(7):2680-9.
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Studia le date principali
Inizio studio
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Sindromi da deficit immunologico
- Malattie del sistema immunitario
- Malattie linfoproliferative
- Malattie linfatiche
- Patologia
- Malattie ematologiche
- Disturbi della coagulazione del sangue, ereditari
- Disturbi emorragici
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie genetiche, legate all'X
- Disturbi delle proteine del sangue
- Disturbi della coagulazione del sangue
- Leucopenia
- Disturbi dei leucociti
- Malattie da immunodeficienza primaria
- Linfopenia
- Disgammaglobulinemia
- Sindrome
- Sindrome di Wiskott-Aldrich
- Agammaglobulinemia
- Sindrome da deficit di adesione leucocitaria
- Sindrome da immunodeficienza da iper-IgM
- Sindrome da immunodeficienza da iper-IgM, tipo 1
Altri numeri di identificazione dello studio
- 199/11900
- UW-533
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Prove cliniche su Sindrome di Wiskott-Aldrich
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