原発性免疫不全疾患の分子および臨床研究

この研究では、原発性免疫不全疾患 (免疫系の遺伝性疾患) の原因となる遺伝子の変異を特定し、患者のこれらの疾患の経過を経時的に評価して、それらが引き起こす医学的問題についてより多くのことを学ぼうとします。 免疫系は、さまざまな細胞 (T 細胞、B 細胞、食細胞など) と、感染症やがんから体を守るその他の物質 (補体系) で構成されています。 これらの成分の機能を担う遺伝子の異常は、深刻な感染症やその他の免疫の問題を引き起こす可能性があります。

Wiskott-Aldrich症候群、アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠乏症の患者。 参加者は、病歴と家族歴、身体検査、および以下を含む追加の手順と検査を受けます。

1. 血液検査: 日常的な臨床検査 (すなわち 細胞数、酵素レベル、電解質など）; HIV検査;さまざまな物質に対する免疫応答;遺伝子検査;継続的な研究のための細胞の供給を維持するための細胞株の確立
2. 生化学研究のための尿および唾液検査
3. 破傷風、カンジダ、結核、ジフテリア、水疱瘡、その他の病気の原因となるウイルスや細菌などの抗原に対する反応を評価するための皮膚テスト。
4. 組織および DNA 研究のための皮膚およびリンパ節の生検
5. がんやさまざまな感染症を探すための胸部 X 線、CT スキャン、またはその両方。
6. 肺活量を評価する肺機能検査とピロリ菌感染を検査する呼気検査。
7. 歯科、皮膚、眼の検査。
8. 感染を予防するための免疫グロブリンまたは抗体の静脈内投与による治療。
9. 細胞機能を研究するために白血球を採取するためのアフェレーシス。 この手順では、腕の静脈に針を刺して全血を採取します。 血液は、それを成分に分離する機械を通って循環します。 次に、白血球が除去され、赤血球、血小板、および血漿が、同じ針またはもう一方の腕に配置された 2 番目の針を介して体内に戻されます。
10. 病気を研究するための骨髄サンプリング。 寛骨から少量の骨髄を針を通して吸引します。 この手順は、局所麻酔または軽い鎮静下で行うことができます。
11. 幹細胞（血液細胞を形成する細胞）を研究するための胎盤および臍帯血検査（臍帯血が利用できる場合）。

この研究から得られた情報は、原発性免疫不全症の理解を深め、より良い診断と治療につながる可能性があります。 さらに、研究参加者は医学的および遺伝的カウンセリングを受けることができ、これらの疾患に関する他のNIH研究の対象となる場合があります。

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