Molekulare und klinische Studien zu primären Immunschwächekrankheiten
Diese Studie wird versuchen, Mutationen in den Genen zu identifizieren, die für primäre Immunschwächekrankheiten (Erbkrankheiten des Immunsystems) verantwortlich sind, und den Verlauf dieser Krankheiten bei Patienten im Laufe der Zeit bewerten, um mehr über die medizinischen Probleme zu erfahren, die sie verursachen. Das Immunsystem besteht aus verschiedenen Zellen (z. B. T- und B-Zellen und Phagozyten) und anderen Substanzen (Komplementsystem), die den Körper vor Infektionen und Krebs schützen. Anomalien in den Genen, die für die Funktion dieser Komponenten verantwortlich sind, können zu schweren Infektionen und anderen Immunproblemen führen.
Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom, Adenosindeaminase (ADA)-Mangel. Die Teilnehmer werden einer Kranken- und Familienanamnese, einer körperlichen Untersuchung und zusätzlichen Verfahren und Tests unterzogen, die Folgendes umfassen können:
- Blutuntersuchungen für: routinemäßige Laboruntersuchungen (d. h. Zellzahlen, Enzymspiegel, Elektrolyte usw.); HIV-Tests; Immunantwort auf verschiedene Substanzen; Gentest; und Etablierung von Zelllinien, um einen Vorrat an Zellen für die weitere Untersuchung aufrechtzuerhalten
- Urin- und Speicheltests für biochemische Studien
- Hauttests zur Beurteilung der Reaktion auf Antigene wie Viren und Bakterien, die für Tetanus, Candida, Tuberkulose, Diphtherie, Windpocken und andere Krankheiten verantwortlich sind.
- Haut- und Lymphknotenbiopsien für Gewebe- und DNA-Untersuchungen
- Bruströntgen, CT-Scans oder beides, um nach Krebs oder verschiedenen Infektionen zu suchen.
- Lungenfunktionstest zur Beurteilung der Lungenkapazität und ein Atemtest zum Nachweis einer H. pylori-Infektion.
- Zahn-, Haut- und Augenuntersuchungen.
- Behandlung mit intravenösen Immunglobulinen oder Antikörpern zur Vorbeugung von Infektionen.
- Apherese zum Sammeln weißer Blutkörperchen zur Untersuchung der Zellfunktion. Bei diesem Verfahren wird Vollblut durch eine in eine Armvene eingeführte Nadel entnommen. Das Blut zirkuliert durch eine Maschine, die es in seine Bestandteile zerlegt. Die weißen Blutkörperchen werden dann entfernt und die roten Blutkörperchen, Blutplättchen und das Plasma werden entweder durch dieselbe Nadel oder durch eine zweite Nadel, die in den anderen Arm eingeführt wird, in den Körper zurückgeführt.
- Knochenmarkproben zur Untersuchung der Krankheit. Durch eine Nadel wird eine kleine Menge Knochenmark aus dem Hüftknochen gezogen (aspiriert). Der Eingriff kann unter örtlicher Betäubung oder leichter Sedierung durchgeführt werden.
- Untersuchungen von Plazenta- und Nabelschnurblut, sofern Nabelschnurblut verfügbar ist, um Stammzellen (Zellen, die Blutzellen bilden) zu untersuchen.
Die aus dieser Studie gewonnenen Informationen können zu einem besseren Verständnis primärer Immundefekte führen und zu einer besseren Diagnose und Behandlung führen. Darüber hinaus können Studienteilnehmer medizinische und genetische Beratung erhalten und für andere NIH-Studien zu diesen Krankheiten als geeignet befunden werden.
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Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Der Zweck dieses Protokolls ist die Untersuchung von Patienten mit primären Immunschwächekrankheiten mit dem Ziel, sowohl zum klinischen als auch zum molekularen Verständnis dieser heterogenen Gruppe von Erbkrankheiten beizutragen. Zu den zu behandelnden klinischen Themen gehören Krankheitsmanifestationen und -entwicklung sowie Prävention und Behandlung medizinischer Probleme. Patienten mit Krankheiten bekannter molekularer Basis (einschließlich Wiskott-Aldrich-Syndrom, ADA-Mangel, JAK3-Mangel und andere Syndrome) werden genotypisiert, um die Phänotyp-Genotyp-Korrelation zu untersuchen. Patienten mit Krankheiten unbekannter oder unvollständiger genetischer Charakterisierung werden in der Hoffnung untersucht, einen Beitrag zur Identifizierung spezifischer Gene zu leisten, die für Krankheiten verantwortlich sind. Untersuchungen an frischen Zellen, Zelllinien und Gewebeproben werden durchgeführt, um das Syndrom des Patienten zu charakterisieren und die Wirksamkeit der genetischen Korrektur zu testen, sofern verfügbar.
Das Ergebnis, das wir anstreben, ist die Verbesserung unseres Wissens über die molekularen Grundlagen, das klinische Erscheinungsbild und die Entwicklung von primären Immunschwächekrankheiten und die Zusammenarbeit zur Erhaltung oder Verbesserung des Gesundheitszustands unserer Patienten. Im Rahmen dieses Protokolls sind keine klinischen Prüfinterventionen geplant. Es wird erwartet, dass zusätzliche Protokolle aus vorläufigen Daten erstellt werden, die in dieser Rahmenstudie gesammelt wurden.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Patienten mit einer klinischen Vorgeschichte oder Anzeichen und Symptomen, die auf ein primäres Immunschwächesyndrom hindeuten, und ihre Familienmitglieder sind für die Aufnahme in diese Studie geeignet und können von ihrem Arzt überwiesen oder selbst überwiesen werden. Wenn möglich, wird ein lokaler Arzt/klinischer Immunologe für selbst überwiesene Patienten als primäre Referenz identifiziert. Wenn das Screening der Patienten, entweder per Telefoninterview oder Überprüfung ihrer Krankenakten, darauf hindeutet, dass der Patient möglicherweise ein primäres Immunschwächesyndrom hat und HIV-negativ ist, wird der Patient eingeladen, zum NIH zu kommen und eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen. Wenn die Familienanamnese positiv auf Immunschwäche ist, können die Patienten oder Familienmitglieder gebeten werden, andere Verwandte einzuladen, sich mit dem PI in Verbindung zu setzen, um an der Studie teilzunehmen.
Patienten, die gemäß diesen Einschlusskriterien aufgenommen wurden, können weiterhin gemäß dem Protokoll unter der medizinischen beratenden Aufsicht von Dr. Harry Malech untersucht werden. Neue Anmeldungen sind auf Kinder mit nachgewiesener und verifizierter Diagnose von ADA-SCID beschränkt, die von unseren Mitarbeitern an der UCLA betreut werden und von denen wir nur dies tun werden
Blutproben erhalten.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Unfähigkeit des Subjekts oder der Eltern/Erziehungsberechtigten des Subjekts, eine Einverständniserklärung abzugeben.
Patienten, die vor der Einschreibung mit dem Human Immunodeficiency Virus infiziert sind.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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ADA-defizienter SCID
Patienten mit ADA-defizientem SCID
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Wiskott-Aldrich-Syndrom
Männliche Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Unser aktuelles Wissen über die molekularen Grundlagen, die klinische Präsentation, die Entwicklung und den Ausgang von primären Immunschwächekrankheiten zu erweitern.
Zeitfenster: Laufend
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um unser derzeitiges Wissen über die molekularen Grundlagen, die klinische Präsentation, die Entwicklung und den Ausgang von primären Immunschwächekrankheiten zu erweitern.
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Laufend
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Elizabeth K Garabedian, R.N., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Erkrankungen des Immunsystems
- Erkrankung
- Hämatologische Erkrankungen
- Blutgerinnungsstörungen, vererbt
- Hämorrhagische Störungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Blutgerinnungsstörungen
- Leukopenie
- Leukozytenerkrankungen
- Lymphopenie
- Zytopenie
- Syndrom
- Immunologische Mangelsyndrome
- Primäre Immunschwächekrankheiten
- Wiskott-Aldrich-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- 000209
- 00-HG-0209
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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