Молекулярно-клинические исследования первичных иммунодефицитных состояний

В этом исследовании будет предпринята попытка выявить мутации в генах, ответственных за первичные иммунодефицитные состояния (наследственные заболевания иммунной системы), и оценить течение этих заболеваний у пациентов с течением времени, чтобы узнать больше о медицинских проблемах, которые они вызывают. Иммунная система состоит из различных клеток (например, Т- и В-клеток и фагоцитов) и других веществ (система комплемента), которые защищают организм от инфекций и рака. Аномалии в гене (генах), ответственных за функцию этих компонентов, могут привести к серьезным инфекциям и другим иммунным проблемам.

Пациенты с синдромом Вискотта-Олдрича, дефицитом аденозиндезаминазы (АДА). Участники пройдут медицинский и семейный анамнез, медицинский осмотр и дополнительные процедуры и тесты, которые могут включать следующее:

1. Анализы крови для: рутинных лабораторных исследований (т.е. количество клеток, уровни ферментов, электролиты и т. д.); тестирование на ВИЧ; иммунный ответ на различные вещества; генетическое тестирование; и создание клеточных линий для поддержания запаса клеток для дальнейшего изучения
2. Анализы мочи и слюны для биохимических исследований
3. Кожные тесты для оценки реакции на антигены, такие как вирусы и бактерии, ответственные за столбняк, кандидоз, туберкулез, дифтерию, ветряную оспу и другие заболевания.
4. Биопсия кожи и лимфатических узлов для исследования тканей и ДНК
5. Рентген грудной клетки, компьютерная томография или и то, и другое для поиска рака или различных инфекций.
6. Исследование функции легких для оценки емкости легких и дыхательный тест для выявления инфекции H. pylori.
7. Стоматологическое, кожное и глазное обследование.
8. Лечение внутривенными иммуноглобулинами или антителами для предотвращения инфекций.
9. Аферез для сбора лейкоцитов для изучения функции клеток. В этой процедуре цельная кровь собирается через иглу, помещенную в вену руки. Кровь циркулирует через машину, которая разделяет ее на компоненты. Затем лейкоциты удаляются, а эритроциты, тромбоциты и плазма возвращаются в организм либо через ту же иглу, либо через вторую иглу, помещенную в другую руку.
10. Забор костного мозга для изучения заболевания. Небольшое количество костного мозга из тазовой кости берется (аспирируется) через иглу. Процедуру можно проводить под местной анестезией или легкой седацией.
11. Исследования плаценты и пуповинной крови, при наличии пуповинной крови, для изучения стволовых клеток (клеток, образующих клетки крови).

Информация, полученная в результате этого исследования, может обеспечить лучшее понимание первичных иммунодефицитов, что приведет к улучшению диагностики и лечения. Кроме того, участники исследования могут получить медицинские и генетические консультации и могут быть признаны подходящими для участия в других исследованиях NIH по этим заболеваниям.

...