Estudios moleculares y clínicos de enfermedades de inmunodeficiencia primaria

Este estudio intentará identificar mutaciones en los genes responsables de los trastornos de inmunodeficiencia primaria (enfermedades hereditarias del sistema inmunológico) y evaluar el curso de estas enfermedades en pacientes a lo largo del tiempo para aprender más sobre los problemas médicos que causan. El sistema inmunitario está compuesto por varias células (p. ej., células T y B y fagocitos) y otras sustancias (sistema del complemento) que protegen al cuerpo de infecciones y cáncer. Las anomalías en los genes responsables de la función de estos componentes pueden provocar infecciones graves y otros problemas inmunitarios.

Pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich, deficiencia de adenosina desaminasa (ADA). Los participantes se someterán a un historial médico y familiar, un examen físico y procedimientos y pruebas adicionales que pueden incluir lo siguiente:

1. Exámenes de sangre para: estudios de laboratorio de rutina (es decir, recuentos de células, niveles de enzimas, electrolitos, etc.); prueba de VIH; respuesta inmune a diversas sustancias; Prueba genética; y establecimiento de líneas celulares para mantener un suministro de células para el estudio continuo
2. Pruebas de orina y saliva para estudios bioquímicos
3. Pruebas cutáneas para evaluar la respuesta a antígenos como los virus y las bacterias responsables del tétanos, la cándida, la tuberculosis, la difteria, la varicela y otras enfermedades.
4. Biopsias de piel y ganglios linfáticos para estudios de tejido y ADN
5. Radiografía de tórax, tomografías computarizadas o ambas para buscar cáncer o diversas infecciones.
6. Prueba de función pulmonar para evaluar la capacidad pulmonar y una prueba de aliento para detectar infección por H. pylori.
7. Exámenes dentales, de la piel y de los ojos.
8. Tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas o anticuerpos para prevenir infecciones.
9. Aféresis para recolectar glóbulos blancos para estudiar la función celular. En este procedimiento, se recolecta sangre completa a través de una aguja que se coloca en una vena del brazo. La sangre circula a través de una máquina que la separa en sus componentes. Luego se extraen los glóbulos blancos y los glóbulos rojos, las plaquetas y el plasma se devuelven al cuerpo, ya sea a través de la misma aguja o a través de una segunda aguja colocada en el otro brazo.
10. Muestreo de médula ósea para estudio de la enfermedad. Se extrae (aspira) una pequeña cantidad de médula del hueso de la cadera a través de una aguja. El procedimiento se puede realizar con anestesia local o sedación ligera.
11. Estudios de sangre de cordón umbilical y placentario, si hay sangre de cordón disponible, para estudiar las células madre (células que forman células sanguíneas).

La información obtenida de este estudio puede proporcionar una mejor comprensión de las inmunodeficiencias primarias, lo que lleva a un mejor diagnóstico y tratamiento. Además, los participantes del estudio pueden recibir asesoramiento médico y genético y pueden ser elegibles para otros estudios de NIH sobre estas enfermedades.

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