원발성 면역 결핍 질환의 분자 및 임상 연구

이 연구는 원발성 면역결핍 질환(면역 체계의 유전성 질환)을 담당하는 유전자의 돌연변이를 식별하고 시간이 지남에 따라 환자의 이러한 질병 경과를 평가하여 이들이 유발하는 의학적 문제에 대해 자세히 알아보려고 합니다. 면역 체계는 다양한 세포(예: T 및 B 세포, 식세포)와 감염 및 암으로부터 신체를 보호하는 기타 물질(보완 체계)로 구성됩니다. 이러한 구성 요소의 기능을 담당하는 유전자의 이상은 심각한 감염 및 기타 면역 문제를 유발할 수 있습니다.

Wiskott-Aldrich 증후군 환자, 아데노신 데아미나제(ADA) 결핍. 참가자는 의료 및 가족력, 신체 검사, 다음을 포함할 수 있는 추가 절차 및 검사를 받게 됩니다.

1. 다음에 대한 혈액 검사: 일상적인 실험실 연구(예: 세포 수, 효소 수준, 전해질 등); HIV 검사; 다양한 물질에 대한 면역 반응; 유전자 검사; 지속적인 연구를 위한 세포 공급을 유지하기 위한 세포주 확립
2. 생화학적 연구를 위한 소변 및 타액 검사
3. 파상풍, 칸디다, 결핵, 디프테리아, 수두 및 기타 질병을 일으키는 바이러스 및 박테리아와 같은 항원에 대한 반응을 평가하기 위한 피부 검사.
4. 조직 및 DNA 연구를 위한 피부 및 림프절 생검
5. 암이나 다양한 감염을 찾기 위해 흉부 X-레이, CT 스캔 또는 둘 다.
6. 폐활량을 평가하기 위한 폐기능 검사와 H. pylori 감염을 검사하기 위한 호흡 검사.
7. 치과, 피부 및 눈 검사.
8. 감염을 예방하기 위해 정맥 면역글로불린 또는 항체로 치료합니다.
9. 세포 기능을 연구하기 위해 백혈구를 수집하기 위한 성분채집술. 이 절차에서는 팔 정맥에 삽입된 바늘을 통해 전혈을 채취합니다. 혈액은 구성 요소로 분리하는 기계를 통해 순환합니다. 그런 다음 백혈구를 제거하고 적혈구, 혈소판 및 혈장을 동일한 바늘 또는 다른 쪽 팔에 삽입한 두 번째 바늘을 통해 체내로 되돌립니다.
10. 질병을 연구하기 위한 골수 샘플링. 관골에서 소량의 골수를 바늘을 통해 채취(흡인)합니다. 시술은 국소마취 또는 가벼운 진정제로 시행할 수 있습니다.
11. 태반 및 제대혈 연구(제대혈이 있는 경우 줄기 세포(혈액 세포를 형성하는 세포) 연구).

이 연구에서 얻은 정보는 원발성 면역결핍에 대한 더 나은 이해를 제공하여 더 나은 진단 및 치료로 이어질 수 있습니다. 또한 연구 참가자는 의료 및 유전 상담을 받을 수 있으며 이러한 질병에 대한 다른 NIH 연구에 적격한 것으로 확인될 수 있습니다.

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